Das Schlimmste was passieren konnte ist passiert: mehreren Patienten ist die Therapie weggenommen worden. Die Begründungen dazu beziehen sich auf die Neueinstufung der Variante p.D313Y durch die Labore. Sie sind wissenschaftlich nicht korrekt, der Stand der Forschung und die erfolgreich therapierten Patienten wurden dabei ignoriert. Wie viel Druck auf die Ärzte ausgeübt wurde ist unklar, aber letztendlich haben sie sich dafür entschieden, den Patienten die Lebensgrundlage zu entziehen.
Wir kennen viele der aktuell betroffenen Patienten persönlich. Wir durften miterleben, wie es ihnen mit der Therapie wieder besser ging. Sie waren nicht länger 24/7 ans Bett gefesselt oder konnten sogar den Rollstuhl wegstellen.
Wir hoffen, dass wir noch irgendwie verhindern können, dass die Fortschritte wieder zu Rückschritten werden. Wir wissen, dass die Schmerzen nicht mit gängigen Schmerzmitteln in den Griff zu bekommen sind.
Daher auch hier nochmal die ganz einfache Erläuterung: Die Therapie wirkt nur gegen Fabry, es sind keinerlei zufälligen Wirkungen auf andere Erkrankungen bekannt.
Schon das alleine sollte den „Fachärzten“ Anlass sein, ihre Ablehnung zu hinterfragen oder besser noch ihren Widerstand aufzugeben und die Patienten zu behandeln und die Diagnose weiterer Patienten endlich wieder zuzulassen.
Patienten kämpfen für die Anerkennung aller krank machenden Varianten
Nachdem endlich meine Diagnose feststand – damals war ich bereits 52 Jahre alt – haben mein Mann und ich uns intensiv mit Morbus Fabry beschäftigt und auch den Kontakt zu anderen Betroffenen und der MFSH.e.V. (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe) gesucht.
Wir haben weitere Schmerzpatienten kennen gelernt. Diese haben entweder die gleiche Variante wie ich A143T oder die D313Y.
Offenbar hatte ich Glück, als eine der Wenigen noch eine Therapie zu bekommen. Heute erleben wir, wie viele Patienten mit diesen Varianten, obwohl sie massive Beschwerden haben, keine Therapie erhalten.
Geschockt sind wir auch darüber, dass mindestens ein Labor diese Varianten nicht mehr mitteilt. Also haben Patienten mit einer langen Ärzte-Odysse überhaupt keine Chance die eigentliche Ursache ihrer Beschwerden zu erfahren und werden weiterhin psychosomatisch behandelt, obwohl es eine kausale Therapie gibt. (siehe auch Blog: Wer legt fest, ob eine genetische Variante pathogen ist oder nicht?)
Zusammen mit einer Freundin mit der D313Y-Variante, die eine sehr vergleichbare Symptomatik und Krankheitsgeschichte wie ich hat, haben wir uns entschlossen diese Webseite zu erstellen. So wollen wir dieses Problem sichtbar machen und den Betroffenen eine Möglichkeit geben, der Welt ihre Erfahrungen mitzuteilen.
Vor allem möchten wir deutlich machen, dass unser Leben mit der Therapie wieder drastisch mehr Lebensqualität gewonnen hat. Und das wünschen wir uns auch für andere Betroffene!
Ich bin meinem Mann unendlich dankbar für seine Unterstützung, ohne die auch diese Webseite nicht entstanden wäre!
Auf dieser Webseite möchten wir über die Seltene Erkrankung Morbus Fabry aus Sicht der Patienten informieren, die Varianten (wie p.D313Y oder p.A143T) haben, die angeblich nicht krank machen.
Sie finden hier Informationen zu Symptomen der Erkrankung, Fehl- und Differentialdiagnosen, Schicksale einzelner Patienten, Erfolgsberichte mit der Therapie und Hürden, die bei der Diagnosestellung und dem Zugang zur Therapie bestehen.
Zusammen mit einer weiteren Familie und der MFSH e.V. treten wir mit Ärzten in Kontakt, um auf die Missstände aufmerksam zu machen und in der Hoffnung, dass Patienten nicht erst eine Therapie erhalten, nachdem bereits ein irreversibler Organschaden entstanden ist.
Details zu Morbus Fabry finden sie hier auf unserer Seite oder bei Wikipedia
Wir möchten explizit darauf hinweisen, dass wir keine Ärzte sind oder mit Pharmafirmen o.ä. verbunden sind. Diese Angaben sind nach bestem Wissen zusammengetragen worden.