Morbus Fabry aus Patientensicht

Patienten kämpfen für die Anerkennung aller Mutationen

Nachdem endlich meine Diagnose feststand – damals war ich bereits 52 Jahre alt – haben mein Mann und ich uns intensiv mit Morbus Fabry beschäftigt und auch den Kontakt zu anderen Betroffenen und der MFSH.e.V. (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe) gesucht.

Wir haben weitere Schmerzpatienten kennen gelernt. Diese haben entweder die gleiche Mutation wie ich A143T oder die D313Y.

Offenbar hatte ich Glück, als eine der Wenigen noch eine Therapie zu bekommen. Heute erleben wir, wie viele Patienten mit diesen Mutationen, obwohl sie massive Beschwerden haben, keine Therapie erhalten.

Geschockt sind wir auch darüber, dass mindestens ein Labor diese Mutationen nicht mehr mitteilt. Also haben Patienten mit einer langen Ärzte-Odysse überhaupt keine Chance die eigentliche Ursache ihrer Beschwerden zu erfahren und werden weiterhin psychosomatisch behandelt, obwohl es eine kausale Therapie gibt.

Zusammen mit einer Freundin mit der D313Y-Variante, die eine sehr vergleichbare Symptomatik und Krankheitsgeschichte wie ich hat, haben wir uns entschlossen diese Webseite zu erstellen. So wollen wir dieses Problem sichtbar machen und den Betroffenen eine Möglichkeit geben, der Welt ihre Erfahrungen mitzuteilen.

Vor allem möchten wir deutlich machen, dass unser Leben mit der Therapie wieder drastisch mehr Lebensqualität gewonnen hat. Und das wünschen wir uns auch für andere Betroffene!

Ich bin meinem Mann unendlich dankbar für seine Unterstützung, ohne die auch diese Webseite nicht entstanden wäre!

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Auf dieser Webseite möchten wir über die Seltene Erkrankung Morbus Fabry aus Sicht der Patienten informieren, die Mutationen (wie p.D313Y oder p.A143T) haben, die angeblich nicht krank machen.

Sie finden hier Informationen zu Symptomen der Erkrankung, Fehl- und Differentialdiagnosen, Schicksale einzelner Patienten, Erfolgsberichte mit der Therapie und Hürden, die bei der Diagnosestellung und dem Zugang zur Therapie bestehen.

Zusammen mit einer weiteren Familie und der MFSH e.V. treten wir mit Ärzten in Kontakt, um auf die Missstände aufmerksam zu machen und in der Hoffnung, dass Patienten nicht erst eine Therapie erhalten, nachdem bereits ein irreversibler Organschaden entstanden ist.

Details zu Morbus Fabry finden sie hier auf unserer Seite oder bei Wikipedia

Wir möchten explizit darauf hinweisen, dass wir keine Ärzte sind oder mit Pharmafirmen o.ä. verbunden sind. Diese Angaben sind nach bestem Wissen zusammengetragen worden.