Patienten kämpfen für die Anerkennung aller krank machenden Varianten

Nachdem endlich meine Diagnose feststand – damals war ich bereits 52 Jahre alt – haben mein Mann und ich uns intensiv mit Morbus Fabry beschäftigt und auch den Kontakt zu anderen Betroffenen und der MFSH.e.V. (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe) gesucht.

Wir haben weitere Schmerzpatienten kennen gelernt. Diese haben entweder die gleiche Variante wie ich A143T oder die D313Y.

Offenbar hatte ich Glück, als eine der Wenigen noch eine Therapie zu bekommen. Heute erleben wir, wie viele Patienten mit diesen Varianten, obwohl sie massive Beschwerden haben, keine Therapie erhalten.

Inzwischen wurde Patienten mit der Variante D313Y die erfolgreiche Therapie entzogen. Die „Ärzte“ erklären, daß diese Variante kein Fabry ist, jegliche weitere Hilfe wurde somit eingestellt. (Mehr dazu in unseren Blogbeiträgen: Die Katastrophe ist passiert: Therapieentzug durch „Ärzte“/Nicht behandelte Patienten werden in den Suizid getrieben/keine Hilfe in Sicht)
Die MSFH kennt das Thema und arbeitet auch intensiv daran! Das Statement ist dort zu finden unter „Varianten unklarer Signifikanz„

Geschockt sind wir auch darüber, dass mindestens ein Labor diese Varianten nicht mehr mitteilt. Also haben Patienten mit einer langen Ärzte-Odysse überhaupt keine Chance die eigentliche Ursache ihrer Beschwerden zu erfahren und werden weiterhin psychosomatisch behandelt, obwohl es eine kausale Therapie gibt. (siehe auch Blog: Wer legt fest, ob eine genetische Variante pathogen ist oder nicht?)

Zusammen mit einer Freundin mit der D313Y-Variante, die eine sehr vergleichbare Symptomatik und Krankheitsgeschichte wie ich hat, haben wir uns entschlossen diese Webseite zu erstellen. So wollen wir dieses Problem sichtbar machen und den Betroffenen eine Möglichkeit geben, der Welt ihre Erfahrungen mitzuteilen.

Vor allem möchten wir deutlich machen, dass unser Leben mit der Therapie wieder drastisch mehr Lebensqualität gewonnen hat. Und das wünschen wir uns auch für andere Betroffene!

Ich bin meinem Mann unendlich dankbar für seine Unterstützung, ohne die auch diese Webseite nicht entstanden wäre!

Auf dieser Webseite möchten wir über die Seltene Erkrankung Morbus Fabry aus Sicht der Patienten informieren, die Varianten (wie p.D313Y oder p.A143T) haben, die angeblich nicht krank machen.

Sie finden hier Informationen zu Symptomen der Erkrankung, Fehl- und Differentialdiagnosen, Schicksale einzelner Patienten, Erfolgsberichte mit der Therapie und Hürden, die bei der Diagnosestellung und dem Zugang zur Therapie bestehen.

Zusammen mit einer weiteren Familie und der MFSH e.V. treten wir mit Ärzten in Kontakt, um auf die Missstände aufmerksam zu machen und in der Hoffnung, dass Patienten nicht erst eine Therapie erhalten, nachdem bereits ein irreversibler Organschaden entstanden ist.

Details zu Morbus Fabry finden sie hier auf unserer Seite oder bei Wikipedia

Wir möchten explizit darauf hinweisen, dass wir keine Ärzte sind oder mit Pharmafirmen o.ä. verbunden sind. Diese Angaben sind nach bestem Wissen zusammengetragen worden.