Zum Inhalt wechseln
Zum sekundären Inhalt wechseln

Morbus Fabry – A143T und D313Y

Informationen zu Morbus Fabry und den umstrittenen Varianten D313Y, A143T, R118C u.a.

Hauptmenü

  • Startseite
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungssörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin 57 J.
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin 50 J. D313Y, .
    • Patientin 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
    • Newsfeed
  • Kontakt
    • Facebook-Gruppe
  • de
    • en

Archiv für den Monat: September 2022

Die Lage spitzt sich zu

Veröffentlicht am 27. September 2022 von LotzeAdmin

Wir wissen nicht mit Sicherheit, ob es noch Labore gibt, die die umstrittenen Varianten mitteilen.
Die Konsequenzen sind nicht absehbar, wir bleiben dran.

Veröffentlicht unter Allgemein

Neueste Blogeinträge

  • Neues von Fabrienne: Im Lande Fabry liegt etwas im Argen, Kritik an der Fabryforschung! 22. Mai 2024
  • Diagnostik-Pingpong: ein neuer Artikel im Laborjournal zum Thema Einstufung umstrittener Varianten und die Folgen davon! 1. November 2023
  • Neues von Fabrienne: Hilft Galaktose wirklich? 26. August 2023
  • MFSH informiert ebenfalls über VUS 24. August 2023
  • Behandlungsabbruch bei Morbus Fabry: Beitrag im ZDF 15. August 2023
  • Die Behandlung des Morbus Fabry mit D+Galaktose 2. Juli 2023
  • MFSH Patientenakademie 2023, Bad Salzschlirf, Thema D313Y und andere „umstrittene“ Varienten 18. Juni 2023
  • Fabrienne hat ein neues Video veröffentlicht: Teil 4 – Es gibt keine gutartigen Fabry-Mutationen 14. Juni 2023
  • Neue Videos von Fabrienne: gesunde Zellen und „Fabry-Zellen“ 2. Juni 2023
  • Neue Website für Fabrypatienten und Angehörige gestartet 17. Mai 2023
  • Podcast mit einer betroffenen Patientin 16. Mai 2023
  • keine Hilfe in Sicht 6. Mai 2023
  • Fabry-Selbsthilfegruppe (MFSH) beim FIN-Meeting in Amsterdam zum Thema D313Y 27. April 2023
  • Info zum GLA-Gentest bei Morbus Fabry 27. April 2023
  • Nicht behandelte Patienten werden in den Suizid getrieben 24. April 2023

Blog Archiv

  • Mai 2024 (1)
  • November 2023 (1)
  • August 2023 (3)
  • Juli 2023 (1)
  • Juni 2023 (3)
  • Mai 2023 (3)
  • April 2023 (5)
  • März 2023 (3)
  • Februar 2023 (3)
  • Januar 2023 (1)
  • November 2022 (1)
  • Oktober 2022 (1)
  • September 2022 (1)
  • August 2022 (1)
  • Juli 2022 (1)
  • Juni 2022 (2)
  • Februar 2022 (1)

Sprachen

Seiteninhalt

  • Morbus Fabry aus Patientensicht
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungsstörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin, 57 Jahre alt
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin mit D313Y, 50 J.
    • Patientin, 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
  • Newsfeed
  • Impressum
  • Datenschutzerklärung
  • Kontakt
    • Facebook-Gruppe
  • Verfügbare Therapien
  • de
    • en
Datenschutzerklärung Stolz präsentiert von WordPress