Details zur Variante A143T:

Den ersten von Dr. William Anderson im Jahr 1898 beschriebenen Patienten, konnte man anhand des Familienstammbaums über ein Jahrhundert zurückverfolgen. Er hatte die Variante A143T.

Einer seiner Nachkommen war einer der ersten Männer, die mit der Enzymersatztherapie behandelt wurden.


Ebenso der jüngste Paient, der im Vereinigten Königreich im Alter von 3 Jahren mit der Therapie begann hatte die Variante A143T.

Quelle:
Three Significant Milestones and a Review of the A143T Mutation Within one Family with Anderson Fabry Disease
P. Rohman, Uma Ramaswami, A. Mehta, D.A. Hughes
Royal Free Hospital, Lysosomal Storage Disorders Unit, Pond
St, London, NW3 2QG

52.ERA-EDTA Kongress in London (The European Renal Association and European Dialysis and Transplant Association congress)

https://www.karger.com/Article/Pdf/431051 (Seite 91)