Patientin berichtet über ihre Erfahrungen beim Genetiker

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Erschreckend, wie wenig über Morbus Fabry bekannt ist, obwohl es schon seit mehr als 20 Jahren eine Therapie gibt.

Viele Falschinformationen sind nach wie vor verbreitet:

Angefangen bei der Anzahl der Betroffenen: Angegeben wird Häufigkeit mit 1 von 40. 000. Dabei gibt es Mutationen, die wesentlich häufiger in der Bevölkerung zu finden sind. Beispiel die Variante p.D313Y. Bei dieser geht man davon aus, dass 1 von 200 Menschen betroffen ist.

Männer seien häufiger betroffen.

Frauen seien nur Überträger und würden selbst nicht erkranken.

Das gesunde X bei Frauen könne das kranke ausgleichen.

Die sogenannten Biomarker, wie Messung der α-Galaktosidase-A-Aktivität und Bestimmung des Lyso-Gb3-Spiegels können leider keine eindeutigen Ergebnisse liefern. da unabhängig vom Geschlecht, trotz normaler Werte ein Gendefekt vorhanden sein kann.

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