Bei Fabry und vielen anderen Krankheiten wird mit einem Gentest festgestellt, ob es in der DNA (im Erbgut) Veränderungen gibt, die eine Krankheit verursachen können.
Seit einiger Zeit gibt es dafür das „Next Generation Sequencing“, d.h. es wird die tatsächliche Abfolge der Informationen auf einem Gen ermittelt. Früher konnte man das noch nicht und es wurden spezielle Tests erstellt, die auf ganz spezielle Gen-Abschnitte angesetzt worden sind (z.B. MLPA-Analyse) Damit kann aber nur ein Teil der Veränderungen nachgewiesen werden (nur Deletionen und Duplikationen). Da bei Fabry die meisten bisher bekannten Mutationen Missense-Mutationen sind (Austausch eines Basenpaares in der DNA) kann dieser einfache Test Fabry meist nicht nachweisen.
Eine komplette Analyse läßt sich nur mittels „Next Generation Sequencing“ (Kurz: NGS) durchführen. Dabei muß darauf geachtet werden, daß auch intronische Bereische analysiert werden, Details dazu haben wir bereits hier beschrieben.
Einen Überblick über verschiedene Test-Verfahren kann man hier nachlesen.
Leider gibt es auch hier Informationsdefizite. Uns liegt ein negativer Fabry-Gentest vor, der nur auf einer einfachen MLPA-Analyse beruht und daher nahezu keine Aussagekraft hat. In den Informationen zu dem verwendeten Test sind die Einschränkungen deutlich erklärt, dennoch war für den untersuchenden Genetiker an der Stelle Fabry ausgeschlossen. Das ist wieder ein Puzzleteil, warum die Diagnose von seltenen Erkrankungen so lange dauert. Es werden von sogar von Fachleuten falsche Werkzeuge benutzt und so falsche Diagnosen erstellt.
