Das Schlimmste was passieren konnte ist passiert: mehreren Patienten ist die Therapie weggenommen worden. Die Begründungen dazu beziehen sich auf die Neueinstufung der Variante p.D313Y durch die Labore. Sie sind wissenschaftlich nicht korrekt, der Stand der Forschung und die erfolgreich therapierten Patienten wurden dabei ignoriert. Wie viel Druck auf die Ärzte ausgeübt wurde ist unklar, aber letztendlich haben sie sich dafür entschieden, den Patienten die Lebensgrundlage zu entziehen.

Wir kennen viele der aktuell betroffenen Patienten persönlich. Wir durften miterleben, wie es ihnen mit der Therapie wieder besser ging. Sie waren nicht länger 24/7 ans Bett gefesselt oder konnten sogar den Rollstuhl wegstellen.

Wir hoffen, dass wir noch irgendwie verhindern können, dass die Fortschritte wieder zu Rückschritten werden. Wir wissen, dass die Schmerzen nicht mit gängigen Schmerzmitteln in den Griff zu bekommen sind.

Daher auch hier nochmal die ganz einfache Erläuterung: Die Therapie wirkt nur gegen Fabry, es sind keinerlei zufälligen Wirkungen auf andere Erkrankungen bekannt.

Schon das alleine sollte den „Fachärzten“ Anlass sein, ihre Ablehnung zu hinterfragen oder besser noch ihren Widerstand aufzugeben und die Patienten zu behandeln und die Diagnose weiterer Patienten endlich wieder zuzulassen.

Bei Fabry und vielen anderen Krankheiten wird mit einem Gentest festgestellt, ob es in der DNA (im Erbgut) Veränderungen gibt, die eine Krankheit verursachen können.

Seit einiger Zeit gibt es dafür das „Next Generation Sequencing“, d.h. es wird die tatsächliche Abfolge der Informationen auf einem Gen ermittelt. Früher konnte man das noch nicht und es wurden spezielle Tests erstellt, die auf ganz spezielle Gen-Abschnitte angesetzt worden sind (z.B. MLPA-Analyse) Damit kann aber nur ein Teil der Veränderungen nachgewiesen werden (nur Deletionen und Duplikationen). Da bei Fabry die meisten bisher bekannten Mutationen Missense-Mutationen sind (Austausch eines Basenpaares in der DNA) kann dieser einfache Test Fabry meist nicht nachweisen.

Eine komplette Analyse läßt sich nur mittels „Next Generation Sequencing“ (Kurz: NGS) durchführen. Dabei muß darauf geachtet werden, daß auch intronische Bereische analysiert werden, Details dazu haben wir bereits hier beschrieben.
Einen Überblick über verschiedene Test-Verfahren kann man hier nachlesen.

Leider gibt es auch hier Informationsdefizite. Uns liegt ein negativer Fabry-Gentest vor, der nur auf einer einfachen MLPA-Analyse beruht und daher nahezu keine Aussagekraft hat. In den Informationen zu dem verwendeten Test sind die Einschränkungen deutlich erklärt, dennoch war für den untersuchenden Genetiker an der Stelle Fabry ausgeschlossen. Das ist wieder ein Puzzleteil, warum die Diagnose von seltenen Erkrankungen so lange dauert. Es werden von sogar von Fachleuten falsche Werkzeuge benutzt und so falsche Diagnosen erstellt.

Für Fabry-Gentest stellt die Selbsthilfegruppe MFSH weiterwe Informationen zur Verfügung (für Patienten in Deutschland)

Häufige Fehldiagnosen führen dazu, daß eine Fabry-Diagnose im Durchschnitt über 15 Jahre braucht. Viele Patienten werden nie richtig diagnostiziert. Vielen davon könnte aber ursächlich geholfen werden. Alle bekannten Fehldiagnosen haben wir hier aufgeführt.