Natascha und Berthold von der MFSH waren bei Treffen der FIN in Amsterdam. FIN=Fabry International Network, ein Zusammenschluß von Fabry-Selbsthilfegruppen aus der ganzen Welt.
Die Vorstellung der Recherchearbeit zum Thema „umstrittene Varianten“ bzw. D313Y war der Höhepunkt. Die Arbeit konnte Patienten und Wissenschaftlern aus aller Welt präsentiert werden.
Die Präsentation und Patientengeschichten, die in Amsterdam gezeigt wurden, können bei der MFSH heruntergeladen werden.
WICHTIG für alle, die in den letzten Jahren genetisch auf Morbus Fabry untersucht wurden!
Der Laborbefund ist möglicherweise unvollständig und es könnte sein, dass eine Variante vorliegt aber nicht berichtet wurde.
Es werden nur noch pathogene/krank machende Varianten im Befund mitgeteilt!
Die willkürliche Einstufung von Varianten als benign/ gutartig durch die Labore führt dazu, dass diese nicht mehr mitgeteilt werden. Im Befund steht lediglich:
Ein genauer Zeitpunkt für diese Vorgehensweise lässt sich nicht ermitteln, da dies einige Labore bereits vor dem Beschluss der GEKO praktiziert haben. Hier haben sich die kostenlos angebotenen Tests der Pharmaindustrie besonders negativ hervorgehoben.
Hintergrund: Die Gendiagnostikkommission hat beschlossen, dass Labore nur noch krank machende und wahrscheinlich krank machende Varianten im Befund mitteilen sollen. Varianten unklarer Signifikanz können im Befund erwähnt werden. Gutartige und wahrscheinlich gutartige Varianten sollen nicht mehr mitgeteilt werden.
Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen/Varianten:
Weitere Infos unter:
In Deutschland hat sich der Streit um die „umstrittenen“ Varianten von Morbus Fabry (einer Multiorganerkrankung) weiter zugespitzt. Erneut wurde einigen Patienten die Therapie entzogen. Sie waren über viele Jahre in Behandlung und spürten eine deutliche Verbesserunge ihrer Symptome. Im Vordergrund stehen dabei vernichtende Schmerzen, die mit einer üblichen Schmerztherapie nicht in den Griff zu bekommen sind. Auch bei Kindern wurde die Behandlung eingestellt, obwohl sie deutlich davon profitiert haben. Ein Kind wurde bereits seit dem 4 Lebensjahr und über einen Zeitraum von 7 Jahren behandelt. Ein anderes Kind steht jetzt kurz vor dem Abitur. Auch Patienten deren Gendefekt bei einem Schlaganfall diagnostiziert wurde sind betroffen.
Bei den ersten Patienten, deren Behandlung eingestellt wurde, zeigt sich bereits eine Verschlimmerung der Symptome. Diese sind nun verzweifelt, weil sie erlebt haben, dass die Therapie ihre Symptome deutlich verbessert hat und weil sie nun keine Möglichkeit sehen weiterhin eine Therapie zu erhalten. Eltern stehen vor der unlösbaren Aufgabe ihren Kindern zu erklären, warum sie keine Therapie mehr erhalten.
Viele von den Betroffenen können sich ein Leben ohne die Therapie nicht mehr vorstellen und sprechen dies deutlich aus. Manche sind bereits einer Sterbehilfe-Organisation beigetreten.
Patienten, die noch therapiert werden, leben mit der ständigen Angst, dass auch ihre Therapie beendet wird und müssen hilflos mit ansehen, wie die anderen von der Therapie genommen werden oder erst gar keine mehr erhalten.
Dass diese „umstrittenen“ Varianten nicht krank machen, wird immer wieder von diversen Wissenschaftlern behauptet, auch von einem Placebo-Effekt ist die Rede. Es gibt aber auch andere Wissenschaftler, die eine krankmachende Wirkung der Varianten nachgewiesen haben. Weil die Experten nicht einig sind, wird die Diskussion nun auf dem Rücken der Patienten ausgetragen.
Dass die Therapie hilft steht außer Frage, die Medikamente wirken gezielt nur auf Fabry, es ist keine zufällige Wirkung bei anderen Erkrankungen bekannt.
Die Behauptung, dass diese „umstrittenen“ GLA-Gen-Varianten kein Fabry verursachen ist einfach falsch! Unsere Angaben können wir dagegen alle belegen.
Wir haben eine Seite zur Hypophyse ergänzt
Ja! Zumindest bei einem gewissen Anteil der Patienten.
Es wird ja immer von einem Enzymmangel gesprochen, der zu Ablagerungen in den Zellen führt und dann die Fehlfunktionen auslöst. Bei vielen Missense-Varianten (d.h. in der DNA ist irgenwo auf dem GLA-Gen eine Aminosäure verändert) gibt es eine Restaktivität des Enzymes. Dennoch sind die Patienten oft auch schwer betroffen. Hier kommt ein weiterer Mechanismus zum Tragen: ER-Stress bzw. Unfolded Protein Response (UPR).
Kurze Erläuerung dazu: Durch die Variante wird zwar das Enzym gebildet, aber es ist z.T. fehlerhaft. Jetzt springt eine Art „Qualitätssicherung“ in der Zelle an. Das fehlerhafte Enzym wird „repariert“. Das ist ein normaler Vorgang in den Zellen, da immer wieder kleinere Fehler passieren können. Durch die Variante wird aber das Enzym permanent falsch gebildet und die Fehlerkorrektur ist überlastet. Das ist der ER-Stress, der zu Fehlfunktionen einer Zelle führen kann oder auch den Zelltod herbeiführt.
Die Caperone-Therapie „repariert“ das falsche Enzym ebenfalls und entlastet die Zelle. Hier wäre eine Enzymersatztherapie weniger wirksam.
Dieser Mechanismus wurde schon länger nachgewiesen, auch für einige der umstrittenen Varianten. Doch wird diese Erklärung nicht von allen Wissenschaftlern akzeptiert, weil sie den eigenen Publikationen entgegen steht.
Leidtragende sind wieder wir Patienten, uns wird dann keine oder eine weniger wirksame Therapie verordnet.