Zum Inhalt wechseln
Zum sekundären Inhalt wechseln

Morbus Fabry – A143T und D313Y

Informationen zu Morbus Fabry und den umstrittenen Varianten D313Y, A143T, R118C u.a.

Hauptmenü

  • Startseite
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungssörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin 57 J.
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin 50 J. D313Y, .
    • Patientin 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
    • Newsfeed
  • Kontakt
  • de
    • en

Archiv für den Monat: September 2025

MFSH Statement zu VUS (Fabry News 22/2025)

Veröffentlicht am 17. September 2025 von ML

On page 15, Natascha from the MFSH makes a statement on variants of uncertain significance (VUS).

Link to all Fabry news from the MFSH

Here is the article (in German!):

Veröffentlicht unter Allgemein

Neueste Blogeinträge

  • MFSH Statement zu VUS (Fabry News 22/2025) 17. September 2025
  • Parallelen von Fabry und ME/CFS, Zufall? 26. Februar 2025
  • Neues von Fabrienne zur Schmerzbehandlung bei Morbus Fabry.  11. Oktober 2024
  • Neues von Fabrienne: Im Lande Fabry liegt etwas im Argen, Kritik an der Fabryforschung! 22. Mai 2024
  • Diagnostik-Pingpong: ein neuer Artikel im Laborjournal zum Thema Einstufung umstrittener Varianten und die Folgen davon! 1. November 2023
  • Neues von Fabrienne: Hilft Galaktose wirklich? 26. August 2023
  • MFSH informiert ebenfalls über VUS 24. August 2023
  • Behandlungsabbruch bei Morbus Fabry: Beitrag im ZDF 15. August 2023
  • Die Behandlung des Morbus Fabry mit D+Galaktose 2. Juli 2023
  • MFSH Patientenakademie 2023, Bad Salzschlirf, Thema D313Y und andere „umstrittene“ Varienten 18. Juni 2023
  • Fabrienne hat ein neues Video veröffentlicht: Teil 4 – Es gibt keine gutartigen Fabry-Mutationen 14. Juni 2023
  • Neue Videos von Fabrienne: gesunde Zellen und „Fabry-Zellen“ 2. Juni 2023
  • Neue Website für Fabrypatienten und Angehörige gestartet 17. Mai 2023
  • Podcast mit einer betroffenen Patientin 16. Mai 2023
  • keine Hilfe in Sicht 6. Mai 2023

Blog Archiv

  • September 2025 (1)
  • Februar 2025 (1)
  • Oktober 2024 (1)
  • Mai 2024 (1)
  • November 2023 (1)
  • August 2023 (3)
  • Juli 2023 (1)
  • Juni 2023 (3)
  • Mai 2023 (3)
  • April 2023 (5)
  • März 2023 (3)
  • Februar 2023 (3)
  • Januar 2023 (1)
  • November 2022 (1)
  • Oktober 2022 (1)
  • September 2022 (1)
  • August 2022 (1)
  • Juli 2022 (1)
  • Juni 2022 (2)
  • Februar 2022 (1)

Sprachen

Seiteninhalt

  • Morbus Fabry aus Patientensicht
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungsstörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin, 57 Jahre alt
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin mit D313Y, 50 J.
    • Patientin, 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
  • Newsfeed
  • Impressum
  • Datenschutzerklärung
  • Kontakt
    • Facebook-Gruppe
  • Verfügbare Therapien
  • de
    • en
Datenschutzerklärung Stolz präsentiert von WordPress