es gibt ein neues Video von Fabrienne zur Schmerzbehandlung bei Morbus Fabry. 

Es heißt: Lindert Ivabradin Fabry-Schmerz?

ein neues Video von Fabrienne ist online: https://www.youtube.com/watch?v=Ol5fpOxPvNg

Ein neuer Artikel zum Einstufung der umstrittenen Varianten und die Folgen wie Behandlungssabruch einer erfolgreichen Therapie wurde im Laborjournal veröffentlicht:

Morbus Fabry – Diagnostik-Pingpong (Laborjournal, Oktober 2023, PDF der Ausgabe, Seite 12-15)

ein neues Video von Fabrienne ist online: https://youtu.be/z4aCRBLwPrY

Die MFSH informiert ebenfalls über Varianten unklarer Signifikanz.

Lesen Sie auch die Seite über VUS bei der MFSH. Dort stehen folgende Punkte zur Info bereit:

• Stellungnahme der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) e.V. (Stand: April 2023)
• Hilfe für betroffene Patienten
• MFSH-Präsentation über die Variante D313Y
• Klassifizierung von Varianten
• Links zu dem Thema

Das ZDF hat über das Problem der Neueinstufung von Varianten und dem daraus erfolgten Behandlungsabbruch berichtet. Eine Patientin aus Hamburg berichtet über die Erfahrungen. Auch Ihre Hausärztin und der Vorsitzende der MFSH kommen zu Wort. Unbedingt ansehenswert!

Anzusehen in der ZDF MEdiathek:

https://www.zdf.de/gesellschaft/volle-kanne/volle-kanne—mit-alice-merton-vom-14-august-2023-100.html

ab 38 Min, 27Sek (38:27), Manuell „vorspulen“

Steht ab  jetzt für 2 Jahre (bis August 2025) zur Verfügung!

Wir waren auf der Patientenakademie in Bad Salzschlirf. Berthold Wilden (1. Vorsitzender der MFSH) hat das Thema der „umstrittenen“ Varianten gut erklärt und wir haben dann unser Statement aus Patientensicht dazu vorgetragen. Unser Statement ist hier verlinkt.

Generell war dieses Thema unter den Patienten in der Pause ein großes Gesprächsthema, keiner kann die Haltung und das Handeln der Ärzte verstehen. Jetzt wissen aber viele von dem Thema und haben uns mit viel Zuspruch den Rücken gestärkt, daß wir unbedingt weiter kämpfen sollen. Herzlichen Dank dafür.

Auch war es für uns sehr schön, viele bekannte Gesichter wiederzusehen, es hat uns sehr gefreut.

Ein befreundeter Künstler hat uns noch ein tolles Bild zur Verfügung gestellt, das unser Thema sehr toll verdeutlicht:

Bild: Ralph Turnheim, www.Leinwandlyrik.de

auf dem Youtube-Kanal von Fabrienne ist ein neues Videos zu finden:

• Teil 4 – Es gibt keine gutartigen Fabry-Mutationen

auf dem Youtube-Kanal von Fabrienne sind zwei neue Videos zu finden:

• Teil 2 – Gesunde Zellen. Vererbung und Häufigkeit des Morbus Fabry.
• Teil 3 – Fabry-Zellen. Ursachen des Morbus Fabry.

Teil 2 erklärt Grundlagen der Zellbiologie und Genetik, damit man Fabry überhaupt verstehen kann.
Teil 3 geht dann in die nötigen Details bzgl. Fabry.