Ein neuer Artikel zum Einstufung der umstrittenen Varianten und die Folgen wie Behandlungssabruch einer erfolgreichen Therapie wurde im Laborjournal veröffentlicht:
Morbus Fabry – Diagnostik-Pingpong (Laborjournal, Oktober 2023, PDF der Ausgabe, Seite 12-15)
ein neues Video von Fabrienne ist online: https://youtu.be/z4aCRBLwPrY
Die MFSH informiert ebenfalls über Varianten unklarer Signifikanz.
Lesen Sie auch die Seite über VUS bei der MFSH. Dort stehen folgende Punkte zur Info bereit:
Das ZDF hat über das Problem der Neueinstufung von Varianten und dem daraus erfolgten Behandlungsabbruch berichtet. Eine Patientin aus Hamburg berichtet über die Erfahrungen. Auch Ihre Hausärztin und der Vorsitzende der MFSH kommen zu Wort. Unbedingt ansehenswert!
Anzusehen in der ZDF MEdiathek:
https://www.zdf.de/gesellschaft/volle-kanne/volle-kanne—mit-alice-merton-vom-14-august-2023-100.html
ab 38 Min, 27Sek (38:27), Manuell „vorspulen“
Steht ab jetzt für 2 Jahre (bis August 2025) zur Verfügung!
Wir waren auf der Patientenakademie in Bad Salzschlirf. Berthold Wilden (1. Vorsitzender der MFSH) hat das Thema der „umstrittenen“ Varianten gut erklärt und wir haben dann unser Statement aus Patientensicht dazu vorgetragen. Unser Statement ist hier verlinkt.
Generell war dieses Thema unter den Patienten in der Pause ein großes Gesprächsthema, keiner kann die Haltung und das Handeln der Ärzte verstehen. Jetzt wissen aber viele von dem Thema und haben uns mit viel Zuspruch den Rücken gestärkt, daß wir unbedingt weiter kämpfen sollen. Herzlichen Dank dafür.
Auch war es für uns sehr schön, viele bekannte Gesichter wiederzusehen, es hat uns sehr gefreut.
Ein befreundeter Künstler hat uns noch ein tolles Bild zur Verfügung gestellt, das unser Thema sehr toll verdeutlicht:
Bild: Ralph Turnheim, www.Leinwandlyrik.de
auf dem Youtube-Kanal von Fabrienne ist ein neues Videos zu finden:
auf dem Youtube-Kanal von Fabrienne sind zwei neue Videos zu finden:
Teil 2 erklärt Grundlagen der Zellbiologie und Genetik, damit man Fabry überhaupt verstehen kann.
Teil 3 geht dann in die nötigen Details bzgl. Fabry.
Eine neue Webseite für Fabry-Patienten und Interessierte ist online. Dort wird in möglichst einfachen Worten Fabry im Video erklärt. Wie wirkt die Krankheit usw. wird in kurzen Videos Stück für Stück erklärt, die ersten Videos sind verfügbar, weitere folgen sehr bald.
https://www.fabrienne.online
Youtube-Kanal:
https://www.youtube.com/@FabryDiseaseExplained
Wir veröffentlichen hier Text und Link eines befreundeten Künstlers, der für eine Patientin kämpft und ihr (auch in unserem Sinne) mit allen Mitteln helfen will:
Eine enge Freundin von mir leidet an einer schlimmen, seltenen Erbkrankheit. Vor zwei Wochen hat ihr die Ärztin mitgeteilt, ihr das lebensnotwendige Medikament nicht mehr zu verschreiben. Die Geschichte ist so herzzerreißend wie absurd. In einem Podcast gehen wir dieser Geschichte nach. Hier ist die erste Folge – solange Carmen kann (sie hat noch eine letzte „Ladung“ Medikamente bekommen, dann ist Schluss), wollen wir jede Woche eine weitere machen. Gebt mir gerne Feedback bzw. eure Fragen – wir gehen gern darauf ein. Sie freut sich über die Aufmerksamkeit, denn es sind viele andere betroffen. Danke!
Ralph Turnheim
Natascha und Berthold von der MFSH waren bei Treffen der FIN in Amsterdam. FIN=Fabry International Network, ein Zusammenschluß von Fabry-Selbsthilfegruppen aus der ganzen Welt.
Die Vorstellung der Recherchearbeit zum Thema „umstrittene Varianten“ bzw. D313Y war der Höhepunkt. Die Arbeit konnte Patienten und Wissenschaftlern aus aller Welt präsentiert werden.
Die Präsentation und Patientengeschichten, die in Amsterdam gezeigt wurden, können bei der MFSH heruntergeladen werden.