MFSH informiert ebenfalls über VUS

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Die MFSH informiert ebenfalls über Varianten unklarer Signifikanz.

Lesen Sie auch die Seite über VUS bei der MFSH. Dort stehen folgende Punkte zur Info bereit:

  • Stellungnahme der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) e.V. (Stand: April 2023)
  • Hilfe für betroffene Patienten
  • MFSH-Präsentation über die Variante D313Y
  • Klassifizierung von Varianten
  • Links zu dem Thema

Behandlungsabbruch bei Morbus Fabry: Beitrag im ZDF

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Das ZDF hat über das Problem der Neueinstufung von Varianten und dem daraus erfolgten Behandlungsabbruch berichtet. Eine Patientin aus Hamburg berichtet über die Erfahrungen. Auch Ihre Hausärztin und der Vorsitzende der MFSH kommen zu Wort. Unbedingt ansehenswert!

Anzusehen in der ZDF MEdiathek:

https://www.zdf.de/gesellschaft/volle-kanne/volle-kanne—mit-alice-merton-vom-14-august-2023-100.html

ab 38 Min, 27Sek (38:27), Manuell „vorspulen“

Steht ab  jetzt für 2 Jahre (bis August 2025) zur Verfügung!

Die Behandlung des Morbus Fabry mit D+Galaktose

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Dies ist keine medizinische Empfehlung!

Auch wir würden die Behandlung mit einer Fabry-spezifische Therapie durch Ärzte vorziehen!

Aufgrund der entstandenen Notlage durch den Therapieabbruch seitens der Fabry-Spezialisten bei einigen Fabry-Patienten mit GVUS, behandeln sich einige Patienten selbst mit D+Galaktose.

Fabrienne erklärt in ihrem Video mögliche Risiken und Nutzen einer Fabry-Behandlung mit Galaktose.

Zitierte Studien:

Okumiya T, Ishii S, Takenaka T, Kase R, Kamei S, Sakuraba H, Suzuki Y.Galactose stabilizes various missense mutants of alpha-galactosidase in Fabry disease. Biochem Biophys Res Commun. 1995 Sep 25;214(3):1219-24. doi: 10.1006/bbrc.1995.2416. PMID: 7575533.

Frustaci A, Chimenti C, Ricci R, Natale L, Russo MA, Pieroni M, Eng CM, Desnick RJ. Improvement in cardiac function in the cardiac variant of Fabry’s disease with galactose-infusion therapy. N Engl J Med. 2001 Jul 5;345(1):25-32. doi: 10.1056/NEJM200107053450104. PMID: 11439944.

Ergänzung: neues Video von Fabrienne: https://youtu.be/z4aCRBLwPrY

MFSH Patientenakademie 2023, Bad Salzschlirf, Thema D313Y und andere „umstrittene“ Varienten

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Wir waren auf der Patientenakademie in Bad Salzschlirf. Berthold Wilden (1. Vorsitzender der MFSH) hat das Thema der „umstrittenen“ Varianten gut erklärt und wir haben dann unser Statement aus Patientensicht dazu vorgetragen. Unser Statement ist hier verlinkt.

Generell war dieses Thema unter den Patienten in der Pause ein großes Gesprächsthema, keiner kann die Haltung und das Handeln der Ärzte verstehen. Jetzt wissen aber viele von dem Thema und haben uns mit viel Zuspruch den Rücken gestärkt, daß wir unbedingt weiter kämpfen sollen. Herzlichen Dank dafür.

Auch war es für uns sehr schön, viele bekannte Gesichter wiederzusehen, es hat uns sehr gefreut.

Ein befreundeter Künstler hat uns noch ein tolles Bild zur Verfügung gestellt, das unser Thema sehr toll verdeutlicht:

Bild: Ralph Turnheim, www.Leinwandlyrik.de