Patientin berichtet über ihre Erfahrungen beim Genetiker

Den Artikel findest du unter Labortest /Genetik

Erschreckend, wie wenig über Morbus Fabry bekannt ist, obwohl es schon seit mehr als 20 Jahren eine Therapie gibt.

Viele Falschinformationen sind nach wie vor verbreitet:

Angefangen bei der Anzahl der Betroffenen: Angegeben wird Häufigkeit mit 1 von 40. 000. Dabei gibt es Mutationen, die wesentlich häufiger in der Bevölkerung zu finden sind. Beispiel die Variante p.D313Y. Bei dieser geht man davon aus, dass 1 von 200 Menschen betroffen ist.

Männer seien häufiger betroffen.

Frauen seien nur Überträger und würden selbst nicht erkranken.

Das gesunde X bei Frauen könne das kranke ausgleichen.

Die sogenannten Biomarker, wie Messung der α-Galaktosidase-A-Aktivität und Bestimmung des Lyso-Gb3-Spiegels können leider keine eindeutigen Ergebnisse liefern. da unabhängig vom Geschlecht, trotz normaler Werte ein Gendefekt vorhanden sein kann.

Weitere Infos zum Labortest.

Details zur Variante A143T:

Den ersten von Dr. William Anderson im Jahr 1898 beschriebenen Patienten, konnte man anhand des Familienstammbaums über ein Jahrhundert zurückverfolgen. Er hatte die Variante A143T.

Einer seiner Nachkommen war einer der ersten Männer, die mit der Enzymersatztherapie behandelt wurden.


Ebenso der jüngste Paient, der im Vereinigten Königreich im Alter von 3 Jahren mit der Therapie begann hatte die Variante A143T.

Quelle:
Three Significant Milestones and a Review of the A143T Mutation Within one Family with Anderson Fabry Disease
P. Rohman, Uma Ramaswami, A. Mehta, D.A. Hughes
Royal Free Hospital, Lysosomal Storage Disorders Unit, Pond
St, London, NW3 2QG

52.ERA-EDTA Kongress in London (The European Renal Association and European Dialysis and Transplant Association congress)

https://www.karger.com/Article/Pdf/431051 (Seite 91)

Je länger man sich damit beschäftigt, um so verwirrender wird es.

Angeblich machen intronische Mutationen nichts.

Wir haben aber mehrere Betroffene kennengelernt, die zum Teil die gleichen Symptome haben, wie wir und viele andere Fabrys, aber trotzdem keine Therapie erhalten. Einige haben sogar erniedrigte Alpha-Galaktosidase-Werte.

Einen Beitrag dazu findet ihr als Untermenü “Intronische Mutationen“ bei den Umstrittenen Mutationen.

Es gibt zwei neue Patientenberichte.

Neu in unserer Mediathek:

  • Ein Podcast zur Fehldiagnose „Psychosomatisch“ (Deutsch)
  • Und es gibt eine Buchempfehlung über Fehldiagnosen bei Frauen. (Englisch)

So viele Dinge, die ich nicht verstehe:

Warum sind die Interpretationen zur Pathogenität von den Mutationen so unterschiedlich oder werden so oft geändert?

Wie kann eine Mutation, die als pathogen erkannt wurde, als likely benign eingestuft werden, obwohl gleichzeitig noch schwer kranke Patienten therapiert werden?

Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen:

  •     pathogenic- pathogen (krank machend)
  •     likely pathogenic- wahrscheinlich pathogen (krank machend)
  •     uncertain significance- unklare Bedeutung
  •     likely benign – wahrscheinlich gutartig
  •     benign- gutartig

Uncertain significance heisst nicht, die Mutation ist benign oder likely benign. Warum wird hier schon die Therapie verweigert? So wie ich das verstehe, liegt es im Ermessen des Arztes. Wenn er denkt, dass genügend Hinweise auf die Erkrankung vorhanden sind, kann er eine Therapie verordnen.

Warum wird erst gewartet bis ein Organschaden entstanden ist? Dieser soll doch eigentlich verhindert werden.

Und warum werden nur wenige Symptome anerkannt? Immerhin ist es eine Multiorganerkrankung…

Manche Labore berichten nicht über likely benigne oder benigne Mutationen. So erfahren diese Patienten nie von ihrem Gendefekt.

Erst werden die Beschwerden über viele Jahre nicht ernst genommen. Dann hat man vielleicht die Ursache erfahren, erhält aber keine Therapie, weil man die falschen Beschwerden hat oder der Organschaden noch nicht groß genug ist.

Es macht mich sehr traurig, immer wieder von solchen Patientenerfahrungen zu lesen. Aber es schürt auch meine Wut, so dass ich nicht müde werde mich für die Anerkennung, der angeblich nicht krank machenden Mutationen einzusetzen.

Ihr könnt mich unterstützen, berichtet mir von den Verbesserungen seit Therapiebeginn, wenn ihr eine der diskutierten Mutationen habt, wie: p.E66Q, p.R118C, p.R118H, p.S126G, p.A143T, p.Y152H, p.F229V, p.M290I, p.D313Y, p.Q330R, p.R356Q, p.A368T, p.R112H

Grundlagenforschung: Mutationen, die angeblich keinen Einfluß haben, führen doch zu Schäden

Der Artikel wurde gerade auf Facebook verlinkt:

https://www.scinexx.de/news/medizin/stille-mutationen-sind-doch-schaedlich/?fbclid=IwAR3mPx-sE978LEf_z1gvUYEboD3bqAylNRjUbbIhh_SP-tDZQUT0EdHpSno

Darin wird geschildert, dass Mutationen, die zum gleichen Enzym führen, dennoch zu Zellschädigungen führen können.

Das wurde hier an Hefezellen explizit nachgewiesen. Die Autoren gehen aber davon aus, dass die Effekte auch bei anderen Zellen/Organismen ähnlich sind.

Das würde auch die Aussage einiger Fabryspezialisten widerlegen, dass Mutationen, wie D313Y oder A143T, keinen Effekt haben.

Wir sind gespannt und werden auch dieses Thema verfolgen.

Die Seite Literaturrecherche wird entsprechend ergänzt…

Hallo Welt!

Herzlich Willkommen auf unserer Webseite!

Da wir bei der Diagnose und der Nicht-Behandlung von Morbus Fabry auf ein paar Ungereimtheiten gestoßen sind, mussten wir uns als Laien intensiver mit den Zusammenhängen auseinandersetzen, als gedacht. Dabei ist uns aufgefallen, dass es noch viele offene Fragen gibt.

Übel aufgestoßen ist uns, dass Patienten trotz nachgewiesenem Gendefekt und massiver Beschwerden nicht behandelt werden. Daher möchten wir mit unserer Seite zur Aufklärung beitragen, damit ein Teil der Seltenen nicht wieder in der psychosomatischen Schublade verschwindet und nur noch symptomatisch behandelt wird, obwohl eine kausale Therapie zur Verfügung steht.

Alle Informationen sind mit Quellen belegbar!