Neue Einträge auf der Medien-Seite: Auch abseits von Morbus Fabry liegt leider vieles im Argen….

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Neue Einträge auf der Medien-Seite. Wir haben drei interessante Beiträge zugefügt:

  • In einer retrospektiven Kohortenstudie hat sich gezeigt, dass Rückenschmerzpatienten mit sechs oder mehr Gabapentin-Verordnungen innerhalb von zehn Jahren signifikant häufiger die Diagnosen Demenz oder leichte kognitive Einschränkung erhielten. Weitere Forschung und prospektive Studien sind notwendig, um diese Ergebnisse zu festigen:
    https://www.pharmazeutische-zeitung.de/demenz-durch-gabapentin-157634/
  • Medical Gaslighting – Wenn Frauen beim Arzt nicht ernst genommen werden:
    Anschauen in der ARD-Mediathek (verfügbar bis 10.11.2027)
  • Falsche Diagnosen: Böse Überraschung in deiner Krankenakte? Fehler im System der ICD-Codes und überlastete Ärzte – Anschauen in der ARD-Mediathek (verfügbar bis 3.12.2028)

Parallelen von Fabry und ME/CFS, Zufall?

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Was haben der GLA-Gendefekt Morbus Fabry und ME/CFS gemeinsam? Die Symptome und die große Anzahl an Betroffenen.

Häufig auftretende Varianten des Gendefekts werden von der Behandlung ausgeschlossen. Sie werden mittlerweile in der Diagnose verschwiegen. Patienten, die noch früher eine Diagnose erhalten haben, wurde inzwischen auch die Behandlung weggenommen.

Fabry-Patienten sind auch chronisch krank und werden oft ebenso chronisch ignoriert.

Hier der arte-Film zu ME/CFS: Chronisch krank, chronisch ignoriert

MFSH informiert ebenfalls über VUS

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Die MFSH informiert ebenfalls über Varianten unklarer Signifikanz.

Lesen Sie auch die Seite über VUS bei der MFSH. Dort stehen folgende Punkte zur Info bereit:

  • Stellungnahme der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) e.V. (Stand: April 2023)
  • Hilfe für betroffene Patienten
  • MFSH-Präsentation über die Variante D313Y
  • Klassifizierung von Varianten
  • Links zu dem Thema

Behandlungsabbruch bei Morbus Fabry: Beitrag im ZDF

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Das ZDF hat über das Problem der Neueinstufung von Varianten und dem daraus erfolgten Behandlungsabbruch berichtet. Eine Patientin aus Hamburg berichtet über die Erfahrungen. Auch Ihre Hausärztin und der Vorsitzende der MFSH kommen zu Wort. Unbedingt ansehenswert!

Anzusehen in der ZDF Mediathek:
Link in der Mediathek abgelaufen….. Steht seit August 2025 nicht mehr zur Verfügung!

Sicherungskopie des wichtigen Ausschnitts auf Youtube (bei Beanstandungen bitte Bescheid geben, dann lösche ich das Video selbstverständlich!)

Die Behandlung des Morbus Fabry mit D+Galaktose

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Dies ist keine medizinische Empfehlung!

Auch wir würden die Behandlung mit einer Fabry-spezifische Therapie durch Ärzte vorziehen!

Aufgrund der entstandenen Notlage durch den Therapieabbruch seitens der Fabry-Spezialisten bei einigen Fabry-Patienten mit GVUS, behandeln sich einige Patienten selbst mit D+Galaktose.

Fabrienne erklärt in ihrem Video mögliche Risiken und Nutzen einer Fabry-Behandlung mit Galaktose.

Zitierte Studien:

Okumiya T, Ishii S, Takenaka T, Kase R, Kamei S, Sakuraba H, Suzuki Y.Galactose stabilizes various missense mutants of alpha-galactosidase in Fabry disease. Biochem Biophys Res Commun. 1995 Sep 25;214(3):1219-24. doi: 10.1006/bbrc.1995.2416. PMID: 7575533.

Frustaci A, Chimenti C, Ricci R, Natale L, Russo MA, Pieroni M, Eng CM, Desnick RJ. Improvement in cardiac function in the cardiac variant of Fabry’s disease with galactose-infusion therapy. N Engl J Med. 2001 Jul 5;345(1):25-32. doi: 10.1056/NEJM200107053450104. PMID: 11439944.

Ergänzung: neues Video von Fabrienne: https://youtu.be/z4aCRBLwPrY