Differential- oder Fehldiagnosen

Viele Patienten haben in ihrer Krankengeschichte bereits verschiedene Diagnosen erhalten. Die unten folgende Liste zeigt mögliche Fehl-Diagnosen, die bei Morbus Fabry auftreten können. Wenn mehrere solcher Punkte zutreffen, kann das ein Hinweis auf Morbus Fabry sein.

Die Diagnostik seltener Erkrankungen gewinnt in allen medizinischen Disziplinen zunehmend an Bedeutung. Erschwert wird der Prozess der Diagnosestellung jedoch durch Faktoren wie Kostendruck und Zeitmangel. Auch die zunehmende und sicherlich notwendige Spezialisierung führt gerade in internistischen Fachbereichen dazu, dass zum Beispiel Erkrankungen mit Multiorganbeteiligung häufig nicht erkannt werden, obwohl mehrere Experten parallel oder sequenziell daran arbeiten.

Eine der häufigsten Fehldiagnosen ist die Somatoforme Störung. Bei der Somatoformen Störung geht man davon aus, dass es keine körperliche Ursache für die Beschwerden gibt. Die Symptome entsprechen denen der Small Fibre Neuropathie.

Letztendlich gibt nur der Gentest abschließende Gewissheit.

Gehirn und Nerven

  • Akustikusneurinom (gutartiger Hirntumor)
  • Apoplex (Schlaganfall)
  • Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel (anfallsartiger Drehschwindel)
  • CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) (Schlaganfallerkrankung)
  • Cluster-Kopfschmerz
  • Kleinhirn-/Hirnstamminfarkt
  • Migräne
  • Multiple Sklerose (chronische entzündliche neurologische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem: Gehirn und Rückenmark betrifft.) Häufigere Fehldiagnose bei Morbus Fabry!
  • Diabetische Neuropathie (Schädigung der Nervenzellen sind eine häufige Diabetesfolge.)
  • Morbus Parkinson
  • Guillain-Barré-Syndrom (entzündliche Erkrankung der Nerven)
  • Hereditäre Neuropathie (Erkrankung der peripheren Nerven)
  • Neuritis vestibularis (anhaltender Drehschwindel, durch eine Entzündung des Gleichgewichtsnerven ausgelöst.)
  • Urämische Neuropathie (eine Schädigung des peripheren Nervensystems, die als Begleiterkrankung einer durch eine chronische Nierenerkrankung (CKD) ausgelösten Urämie auftritt.)
  • Horner-Syndrom (ein Riss in den Nervenfasern, die das Auge mit dem Gehirn verbinden verursacht ein Herabhängen des Lids, eine Verengung der Pupille und erhöhte Schweißbildung)
  • Neurofibromatose Typ I (Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren, v.a. der Haut und des Nervensystems)
  • Myalgische Enzephalomyelitis/das Chronische Fatigue-Syndrom ME/CFS. Das Fatigue-Syndrom äußert sich in einem unüberwindlichen, anhaltenden Gefühl der körperlichen und/oder geistigen Erschöpfung
  • hypermobiles Ehlers Danlos Syndrom (das führende Merkmal ist eine gesteigerte Beweglichkeit der Gelenke)
  • POTS und andere Dysautonomien

Herz / Gefäße

  • Arterieller Hypertonus (Bluthochdruck)
  • Atherosklerose (degenerative Erkrankung der arteriellen Gefäßwände)
  • Chronisch venöse Insuffizienz
  • Fibromuskuläre Dysplasie (abnormale Verdickung der Arterienwände)
  • Kawasaki-Syndrom oder mukokutanes Lymphknotensyndrom (englisch mucocutaneous lymph node syndrome (MCLS)) ist eine akute, fieberhafte, systemische Erkrankung (Entzündung der Gefäße im gesamten Körper)
  • M. Rendu-Osler-Weber (unnatürliche Erweiterungen der Blutgefässe, die zu Blutungen oder Kurzschlussverbindungen zwischen Venen und Arterien führen)
  • Endokarditis (Entzündung der Herzinnenhaut)
  • Long-QT-Syndrom (geht einher mit verlängertem QT-Intervall im Elektrokardiogramm)
  • Medikamenteninduzierte Palpitationen (Unter Palpitationen versteht man das subjektive Gefühl, dass das Herz zu schnell und zu stark bzw. unregelmäßig schlägt)
  • Mitralklappen-Prolaps
  • Myokarditis (Herzmuskelentzündung)
  • Vorhofflimmern (ist eine Herzrhythmusstörung, bei der sich die Vorhöfe rasch und unkontrolliert bewegen (flimmern))
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (es besteht von Geburt an eine zusätzliche Erregungsleitung zwischen den Vorhöfen und den Ventrikeln. Bei den Betroffenen kann es zu Anfällen von Herzrasen kommen)
  • Leopard-Syndrom (bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt)
  • Velokardiofaziales Syndrom (Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen)

Rheumatische Erkrankungen

  • Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises
  • Fibromyalgie (Chronische Schmerzerkrankung)
  • Juvenile idiopathische Arthritis
  • M. Behçet (Rheumatische Gefäßentzündungen)
  • M. Bechterew (Spondylitis ankylosans)
  • Rheumatoide Arthritis (entzündliche Erkrankung der Gelenke)

Magen/ Darm

  • Colitis ulcerosa (Entzündung des Dickdarms)
  • Divertikulitis (Ausstülpungen der Dickdarmschleimhaut)
  • Reizdarmsyndrom (Irritable Bowel Syndrome)
  • Ulcus duodeni (Zwölffingerdarmgeschwür)
  • Zöliakie (Glutenunverträglichkeit)
  • Funktionelle Dyspepsie (Reizmagensyndrom)
  • Gastritis (Entzündung der Magenschleimhaut)
  • Gastrointestinale Blutungen (Blutung im Bereich des Magen-Darm-Traktes)
  • M. Crohn (Entzündung des Magen-Darm-Traktes)

Schilddrüse

  • Hashimoto (Thyreoiditis) Entzündung der Schilddrüse
  • Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

Stoffwechselerkrankungen

  • Diabetes mellitus (krankhafte Störung des Zuckerstoffwechsels)             
  • Gicht (Ablagerung von Harnsäurekristallen (Uraten) in Gelenken und Schleimbeuteln)  

Periodische Fiebersyndrome

  • Familiäres Mittelmeerfieber (Häufige Symptome: Bauchschmerzen und Fieber)
  • Rezidivierende Fiebersyndrome (zum Beispiel TRAPS eine sehr seltene autoinflammatorische Erkrankung)

Autoimmunerkrankungen

  • Sarkoidose (Morbus Boeck) ist eine seltene entzündliche Systemerkrankung, die bevorzugt die Lunge, grundsätzlich aber alle Organe des Körpers befallen kann
  • Sjögren-Syndrom (Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Tränen- und Speicheldrüsen schädigt und teils auch innere Organe angreift)
  • Systemischer Lupus erythematodes (ist eine Autoimmunerkrankung. Dabei greift das Immunsystem körpereigene gesunde Zellen an und löst so eine Entzündungsreaktion aus was zur Schädigung von Organen führen kann)

Niere

  • Glomerulonephritis (Nierenerkrankungen, bei der es zu einer Entzündung der Filterteilchen (Glomerula) in der Niere kommt)
  • Nephrotisches Syndrom (Erkrankung der Glomeruli, mikroskopisch kleiner Blutgefäße der Nieren)
  • Schönlein-Henoch-Nephritis (Entzündung der kleinen Blutgefäße)
  • TINU (tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom) Dabei handelt es sich um eine Kombination aus einer medizinisch Uveitis genannten Augenhautentzündung und einer akuten Nierenentzündung

Haut

  • Akrale pseudolymphomatöse Angiokeratome der Kindheit (APACHE)
  • Ektodermale Dysplasie
  • Primär fokale Hyperhidrose (Bei der primären Hyperhidrose findet sich keine Erkrankung oder äußere Ursache für das übermäßige Schwitzen)

Bluterkrankungen

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) im ganzen Körper können sich kleine Blutgerinnsel bilden. Diese blockieren die Blutversorgung lebenswichtiger Organe wie des Gehirns, des Herzens und der Nieren.
  • Porphyrie (Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei der die Hämsynthese gestört abläuft)

Muskulatur

  • Muskeldystrophie Duchenne-Becker (neuromuskuläre Erkrankungen mit progredientem Muskelschwund und Schwäche)
  • Dermatomyositis (systemischer Erkrankung der Skelettmuskulatur, der Haut und der inneren Organe (Niere, Lunge, Herz))

Atmung

  • Obstruktive Schlafapnoe (schlafbezogenen Atmungsstörungen gekennzeichnet durch  flache Atmung und Atemaussetzer)

Mitochondriale Störung (Zellstoffwechsel)

  • MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden)
  • Mitochondriopathien (sind Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien verursacht werden)

Ohr

  • Hörsturz (plötzlich einseitige Hörprobleme)
  • M. Menière (Anfallartiger Drehschwindel)
  • Otosklerose (bezeichnet eine zunehmende Verknöcherung des Labyrinthes, in dem sich das Innenohr befindet)

wichtigste Quelle: Hoffmann, Björn; Mayatepek, Ertan, Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt
Dtsch Arztebl Int 2009; 106(26): 440-7, DOI: 10.3238/arztebl.2009.0440