a new video from Fabrienne is online: https://www.youtube.com/watch?v=Ol5fpOxPvNg

Ein neuer Artikel zum Einstufung der umstrittenen Varianten und die Folgen wie Behandlungssabruch einer erfolgreichen Therapie wurde im Laborjournal veröffentlicht:

Morbus Fabry – Diagnostik-Pingpong (Laborjournal, Oktober 2023, PDF der Ausgabe, Seite 12-15)

a new video from Fabrienne is online: https://youtu.be/z4aCRBLw

The MFSH also provides information on variants of uncertain significance.

Read also the page about VUS at the MFSH. There are several informations available:

• Statement of the MFSH regarding reclassification of GLA variants as “benign” or “neutral” (April 2023)
• Help for affected patients
• MFSH presentation on the variant D313Y
• Classification of variants
• Links on the topic

Das ZDF hat über das Problem der Neueinstufung von Varianten und dem daraus erfolgten Behandlungsabbruch berichtet. Eine Patientin aus Hamburg berichtet über die Erfahrungen. Auch Ihre Hausärztin und der Vorsitzende der MFSH kommen zu Wort. Unbedingt ansehenswert!

Anzusehen in der ZDF MEdiathek:

https://www.zdf.de/gesellschaft/volle-kanne/volle-kanne—mit-alice-merton-vom-14-august-2023-100.html

ab 38 Min, 27Sek (38:27), Manuell “vorspulen”

Steht ab  jetzt für 2 Jahre (bis August 2025) zur Verfügung!

We were at the Patient Academy in Bad Salzschlirf. Berthold Wilden (1st chairman of the MFSH) explained the topic of the “controversial” variants well and we then presented our statement from the patient’s point of view. Our statement is linked here.

In general, this topic was a big topic of conversation among the patients during the break, no one can understand the attitude and actions of the doctors. Now, however, many know about the topic and have backed us with a lot of encouragement that we should absolutely continue to fight. Many thanks for that.

It was also very nice for us to see many familiar faces again, we were very pleased.

An artist friend of ours provided us with a great picture that illustrates our theme very well:

image: Ralph Turnheim, www.leinwandlyrik.de

Image text: we do not extinguish further until the cause of the fire has been completely clarified

on the youtube channel of Fabrienne is a new video:

• Part 4 – There are no benign Fabry mutations

on the youtube channel of Fabrienne are two new videos:

• Part 2 – Healthy Cells. Inheritance and frequency of Fabry disease.
• Part 3 – Fabry cells. Causes of Fabry disease.

Part 2 explains basics of cell biology and genetics so you can understand Fabry in the first place.
Part 3 then goes into the necessary details regarding Fabry.

Wir veröffentlichen hier Text und Link eines befreundeten Künstlers, der für eine Patientin kämpft und ihr (auch in unserem Sinne) mit allen Mitteln helfen will:

Eine enge Freundin von mir leidet an einer schlimmen, seltenen Erbkrankheit. Vor zwei Wochen hat ihr die Ärztin mitgeteilt, ihr das lebensnotwendige Medikament nicht mehr zu verschreiben. Die Geschichte ist so herzzerreißend wie absurd. In einem Podcast gehen wir dieser Geschichte nach. Hier ist die erste Folge – solange Carmen kann (sie hat noch eine letzte “Ladung” Medikamente bekommen, dann ist Schluss), wollen wir jede Woche eine weitere machen. Gebt mir gerne Feedback bzw. eure Fragen – wir gehen gern darauf ein. Sie freut sich über die Aufmerksamkeit, denn es sind viele andere betroffen. Danke!

Ralph Turnheim