Monografien
Morbus Fabry – klinische Manifestation, Diagnostik und Therapie
Autor: Michael Beck, Auflagejahr: 2007 Verlag: Oxford PharmaGenesis Ltd.
Veröffentlichungen in Fachzeitschriften:
Autonome Polyneuropathie: Innere Organe unter Dauerstress von Dr. med. Ingrid Helmstädter, Pharmazeutische Zeitung Ausgabe 09/2009 (Link)
Der chronische Schmerzpatient – ein Risikopatient für die zahnärztliche Behandlung von Hartmann et al., Deutscher Ärzteverlag | DZZ | Deutsche Zahnärztliche Zeitschrift | 2018; 73 (6) (Link)
Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis. Von Zar-Kessler C, Karaa A, Sims KB, Clarke V, Kuo B in Therapeutic Advances in Gastroenterology. July 2016:626-634. DOI: 10.1177/1756283X16642936 (Link)
Fabry Disease and Early Stroke von U. Feldt-Rasmussen, ” Stroke Research and Treatment, vol. 2011, Article ID 615218, 7 pages, 2011. https://doi.org/10.4061/2011/615218 (Link)
Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt von Hoffmann, Björn und Mayatepek, Ertan, in Deutsches Ärzteblatt Int 2009; 106(26): 440-7 (Link)
Polyneuropathien Ursachen, Diagnostik und Therapieoptionen von Sommer, Claudia, et al. in Deutsches Ärzteblatt Int 2018; 115: 83-9 (Link)
Morbus Fabry, Pathophysiologie und klinische Bedeutung von Sabina Baumgartner-Parzer, in Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel volume 13, pages 193–196 (2020) (Link)
Anemia is a new complication in Fabry disease: Data from the Fabry Outcome Survey von Kleinert J, Dehout F, Schwarting A, et al. in Kidney Int. 2005; 67(5):1955–1960 (Link)
Fabry disease, respiratory symptoms, and airway limitation – a systematic review, von Camilla Kara Svensson, Ulla Feldt-Rasmussen & Vibeke Backer (2015) in European Clinical Respiratory Journal, 2:1 (Link)
Using imaging mass spectrometry to accurately diagnose fabry’s disease. / Onoue, Kenji; Zaima, Nobuhiro; Sugiura, Yuki; Isojima, Takuya; Okayama, Satoshi; Horii, Manabu; Akai, Yasuhiro; Uemura, Shiro; Takemura, Genzou; Sakuraba, Hitoshi; Sakaguchi, Yasuhiro; Setou, Mitsutoshi; Saito, Yoshihiko. In: Circulation Journal, Vol. 75, No. 1, 2011, p. 221-223. (LInk)
Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients, von Alberto Ortiz, Dominique P. Germain, Robert J. Desnick, Juan Politei, Michael Mauer, Alessandro Burlina, Christine Eng, Robert J. Hopkin, Dawn Laney, Aleš Linhart, Stephen Waldek, Eric Wallace, Frank Weidemann, William R. Wilcox,in Molecular Genetics and Metabolism, Volume 123, Issue 4, 2018, Pages 416-427, ISSN 1096-7192 (Link)
Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease von Pisani A, Petruzzelli Annicchiarico L, Pellegrino A, Bruzzese D, Feriozzi S, Imbriaco M, Tedeschi E, Cocozza S, De Rosa D, Mignani R, Veroux M, Battaglia Y, Concolino D, Sestito S, Pieruzzi F, Caroti L, Manna R, Zizzo C, Santangelo M, Sabbatini M, Riccio E.. Nephrol Dial Transplant. 2018 Feb 1;33(2):318-323. (Link)
Excessive Daytime Sleepiness Is a Common Symptom in Fabry Disease. von Duning T, Deppe M, Keller S, Schiffbauer H, Stypmann J, Böntert M, Schaefer R, Young P: Case Rep Neurol 2009;1:33-40. (Link)
Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. von Burlina AP, Sims KB, Politei JM, et al. BMC Neurol. 2011;11:61. Published 2011 May 27. doi:10.1186/1471-2377-11-61 (Link)
An update on pathophysiological mechanisms related to idiopathic oro-facial pain conditions with implications for management von Forssell H, Jääskeläinen S, List T, Svensson P, Baad-Hansen L. in Journal of Oral Rehabil. 2015 Apr;42(4):300-22. doi: 10.1111/joor.12256. Epub 2014 Dec 8. PMID: 25483941
Haubrich C. (2018) Erkrankungen des autonomen Nervensystems. In: Berlit P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_65-1 (Link)
Endocrine dysfunction in patients with Fabry disease. Faggiano A, Pisani A, Milone F, Gaccione M, Filippella M, Santoro A, Vallone G, Tortora F, Sabbatini M, Spinelli L, Lombardi G, Cianciaruso B, Colao A. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Nov;91(11):4319-25. doi: 10.1210/jc.2006-0858. Epub 2006 Aug 22. PMID: 16926253. (Link)
Dissertationen:
Die Rolle des Vitamin D Status für die Ausprägung von Kardiomyopathie und Nephropathie bei Patienten mit Morbus Fabry, Inaugural – Dissertation zur Erlangung der Doktorwürde der Medizinischen Fakultät der Julius-Maximilians-Universität Würzburg vorgelegt von Benjamin Schmiedeke aus Burgbernheim, Würzburg, Juli 2017 (Link)
Leitlinien:
Diagnostik bei Polyneuropathien DGN Prof. Dr. Dieter Heuß, Erlangen. Stand: 01. März 2019 (Link)
Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134 Stand: 30. Juni 2013 (Link)
Patientenleitlinie: Diabetes und Nerven Bundesärztekammer (BÄK), Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV), Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Patienten-Information.de. (Link)
Internet:
Was ist Polyneuropathie (Diabetische Polyneuropathie)? Neurologen und Psychiater im Netz, Fachliche Unterstützung: Prof. Dr. Peter Berlit, Essen (DGN) und PD Dr. Andrea Jaspert-Grehl, Essen (DGN) (Link)
Pschyrembel online (Link)
Presseinformation: Neues Medikament zur Behandlung der Small-Fiber-Neuropathie Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN) (Link)
Uniklinik Aachen-ANS Ambulanz (Link)
POTS und andere Dysautonomien e.V. (Link)