Das Schlimmste was passieren konnte ist passiert: mehreren Patienten ist die Therapie weggenommen worden. Die Begründungen dazu beziehen sich auf die Neueinstufung der Variante p.D313Y durch die Labore. Sie sind wissenschaftlich nicht korrekt, der Stand der Forschung und die erfolgreich therapierten Patienten wurden dabei ignoriert. Wie viel Druck auf die Ärzte ausgeübt wurde ist unklar, aber letztendlich haben sie sich dafür entschieden, den Patienten die Lebensgrundlage zu entziehen.

Wir kennen viele der aktuell betroffenen Patienten persönlich. Wir durften miterleben, wie es ihnen mit der Therapie wieder besser ging. Sie waren nicht länger 24/7 ans Bett gefesselt oder konnten sogar den Rollstuhl wegstellen.

Wir hoffen, dass wir noch irgendwie verhindern können, dass die Fortschritte wieder zu Rückschritten werden. Wir wissen, dass die Schmerzen nicht mit gängigen Schmerzmitteln in den Griff zu bekommen sind.

Daher auch hier nochmal die ganz einfache Erläuterung: Die Therapie wirkt nur gegen Fabry, es sind keinerlei zufälligen Wirkungen auf andere Erkrankungen bekannt.

Schon das alleine sollte den „Fachärzten“ Anlass sein, ihre Ablehnung zu hinterfragen oder besser noch ihren Widerstand aufzugeben und die Patienten zu behandeln und die Diagnose weiterer Patienten endlich wieder zuzulassen.

Diese Seite beschäftigt sich vorrangig mit der seltenen Erkrankung Morbus Fabry. Dieser Gendefekt führt zu einem breiten Band an Symptomen. Deshalb werden oft andere Krankheiten stattdessen diagnostiziert (Fehldiagnosen). Es gibt eine Dunkelziffer an Patienten mit MS, PNP, usw. die eigentlich an Morbus Fabry leiden und denen geholfen werden könnte. Bei Morbus Fabry gibt es aber Diskussion unter Ärzten, daß bestimmte Varianten dieses Gendefektes angeblich nicht krank machen. Das ist wichtig bei Test auf Morbus Fabry. Alles weitere haben wir ausführlich hier auf den Seiten beschrieben.

The worst thing that could happen has happened: several patients have had their therapy taken away. The justifications for this refer to the reclassification of the variant p.D313Y by the laboratories. They are scientifically incorrect, the state of research and the successfully treated patients were ignored. How much pressure was put on the physicians is unclear, but ultimately they chose to deprive the patients of their livelihood.

We know many of the currently affected patients personally. We were allowed to witness how they got better with the therapy. They were no longer confined to bed 24/7 or could even put away their wheelchair.

We hope that we can still somehow prevent the progress from becoming regression again. We know that the pain cannot be managed with common painkillers.

Therefore, here again the very simple explanation: The therapy is only effective against Fabry, there are no known accidental effects on other diseases.

This alone should be reason for the “specialists” to question their refusal or better still to give up their resistance and to treat the patients and finally allow the diagnosis of further patients again.

This page deals primarily with the rare disease Fabry disease. This genetic defect leads to a wide range of symptoms. Therefore often other diseases are diagnosed instead (misdiagnosis). There is an unknown number of patients with MS, PNP, etc. who actually suffer from Fabry disease and who could be helped. In Fabry disease, however, there is discussion among doctors that certain variants of this genetic defect allegedly do not cause illness. This is important when testing for Fabry disease. Everything else we have described in detail here on these pages.