Diese Seite beschäftigt sich vorrangig mit der seltenen Erkrankung Morbus Fabry. Dieser Gendefekt führt zu einem breiten Band an Symptomen. Deshalb werden oft andere Krankheiten stattdessen diagnostiziert (Fehldiagnosen). Es gibt eine Dunkelziffer an Patienten mit MS, PNP, usw. die eigentlich an Morbus Fabry leiden und denen geholfen werden könnte. Bei Morbus Fabry gibt es aber Diskussion unter Ärzten, daß bestimmte Varianten dieses Gendefektes angeblich nicht krank machen. Das ist wichtig bei Test auf Morbus Fabry. Alles weitere haben wir ausführlich hier auf den Seiten beschrieben.

This page deals primarily with the rare disease Fabry disease. This genetic defect leads to a wide range of symptoms. Therefore often other diseases are diagnosed instead (misdiagnosis). There is an unknown number of patients with MS, PNP, etc. who actually suffer from Fabry disease and who could be helped. In Fabry disease, however, there is discussion among doctors that certain variants of this genetic defect allegedly do not cause illness. This is important when testing for Fabry disease. Everything else we have described in detail here on these pages.