Grundlagenforschung: Mutationen, die angeblich keinen Einfluß haben, führen doch zu Schäden

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Darin wird geschildert, dass Mutationen, die zum gleichen Enzym führen, dennoch zu Zellschädigungen führen können.

Das wurde hier an Hefezellen explizit nachgewiesen. Die Autoren gehen aber davon aus, dass die Effekte auch bei anderen Zellen/Organismen ähnlich sind.

Das würde auch die Aussage einiger Fabryspezialisten widerlegen, dass Mutationen, wie D313Y oder A143T, keinen Effekt haben.

Wir sind gespannt und werden auch dieses Thema verfolgen.

Die Seite Literaturrecherche wird entsprechend ergänzt…