WICHTIG für alle, die in den letzten Jahren genetisch auf Morbus Fabry untersucht wurden!
Der Laborbefund ist möglicherweise unvollständig und es könnte sein, dass eine Variante vorliegt aber nicht berichtet wurde.
Es werden nur noch pathogene/krank machende Varianten im Befund mitgeteilt!
Die willkürliche Einstufung von Varianten als benign/ gutartig durch die Labore führt dazu, dass diese nicht mehr mitgeteilt werden. Im Befund steht lediglich:
- NEGATIVER BEFUND
- Es wurde keine klinisch relevante Variante nachgewiesen oder
- Keine pathogene Variante gefunden
Ein genauer Zeitpunkt für diese Vorgehensweise lässt sich nicht ermitteln, da dies einige Labore bereits vor dem Beschluss der GEKO praktiziert haben. Hier haben sich die kostenlos angebotenen Tests der Pharmaindustrie besonders negativ hervorgehoben.
Hintergrund: Die Gendiagnostikkommission hat beschlossen, dass Labore nur noch krank machende und wahrscheinlich krank machende Varianten im Befund mitteilen sollen. Varianten unklarer Signifikanz können im Befund erwähnt werden. Gutartige und wahrscheinlich gutartige Varianten sollen nicht mehr mitgeteilt werden.
Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen/Varianten:
- pathogenic- pathogen (krank machend)
- likely pathogenic- wahrscheinlich pathogen (krank machend)
- uncertain significance- unklare Bedeutung
- likely benign – wahrscheinlich gutartig
- benign- gutartig
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