Je länger man sich damit beschäftigt, um so verwirrender wird es.

Angeblich machen intronische Mutationen nichts.

Wir haben aber mehrere Betroffene kennengelernt, die zum Teil die gleichen Symptome haben, wie wir und viele andere Fabrys, aber trotzdem keine Therapie erhalten. Einige haben sogar erniedrigte Alpha-Galaktosidase-Werte.

Einen Beitrag dazu findet ihr als Untermenü “Intronische Mutationen“ bei den Umstrittenen Mutationen.

Es gibt zwei neue Patientenberichte.

Neu in unserer Mediathek:

  • Ein Podcast zur Fehldiagnose „Psychosomatisch“ (Deutsch)
  • Und es gibt eine Buchempfehlung über Fehldiagnosen bei Frauen. (Englisch)