Labortest / Genetik

Heutzutage ist es keine große Sache mehr, einen Gentest vornehmen zu lassen. Trotzdem muss man sich bei einem Verdacht auf Morbus Fabry einiges bewusst machen. Es gibt nämlich Varianten der Krankheit, die in der Forschung umstritten sind (u.a. E66Q, F113C, R118C, A143T, N215S, D313Y; für weitere Erklärungen siehe Abschnitt: Varianten/Mutationen). Deswegen folgen hier einige Hinweise und Tipps für diejenigen, die sich auf Morbus Fabry testen lassen wollen. Nicht jeder Arzt kann für jede Änderung auf jedem Gen wissen, was die zu erwartenden Folgen sind. Deswegen ist es üblich, dass ein Genlabor zu einem Testergebnis eine Einschätzung liefert. Das ist an für sich genommen ein begrüßenswertes Vorgehen. Wenn es aber um Tests für Morbus Fabry geht, kann ein Labor aufgrund bestimmter Studien zum Schluss kommen, dass einzelne Varianten harmlos sind. Für dieses Labor kann es dann ein berechtigtes Vorgehen sein, diese Varianten überhaupt nicht mehr dem einsendenden Arzt mitzuteilen. Für Betroffene ist dieses Vorgehen aber nachteilig. Diese Varianten sollten weiter erforscht werden, und dafür müssen sie auch weiterhin festgestellt werden. Wenn Patienten mit diesen Varianten Beschwerden haben, müssen Ärzte davon erfahren. Nur so kann die Forschung vorangetrieben werden.

Die sogenannten Biomarker wie Messung der α-Galaktosidase-A-Aktivität und Bestimmung des Lyso-Gb3-Spiegels können leider auch keine eindeutigen Ergebnisse liefern, da trotz normaler Werte ein Gendefekt vorhanden sein kann. (Siehe auch Wissenschaftliche Diskussion) Das gilt auch bei Männern, bei diesen wird häufig nur ein Test auf die Biomarker durchgeführt.

Deswegen legen wir jedem, der sich auf Morbus Fabry testen lassen möchte, folgendes nahe:

Erklären Sie ihrem Arzt oben stehende Problematik und bitten Sie ihn, eine Gesamtsequenzierung des GLA-Gens, inklusive Introns vornehmen zu lassen, wobei er das Labor bitten möge, auch Polymorphismen und benigne Varianten im Testergebnis zu erwähnen. Auch Männer sollten auf die Sequenzierung bestehen!

Bei einem positiven Ergebnis auf die umstrittenen Mutationen kann es leider schwer sein, einen Arzt zu finden, der eine Behandlung auf Morbus Fabry vornimmt. Trotzdem ist ein Testergebnis wichtig. Weitere Forschung kann nur stattfinden, wenn diese Varianten weiter festgestellt werden. Um Ärzte auf die Problematik aufmerksam zu machen, sind Erfahrungsberichte von Betroffenen hilfreich. Und auch für die eigene Gemütsruhe kann es gut sein zu wissen, dass man nicht verrückt ist, sondern wirklich krank. Deswegen: bei Verdacht auf Morbus Fabry, lassen Sie sich unter oben genannten Bedingungen testen.

Hinweis

Derzeit kennen wir kein Labor, das die umstrittenen Mutationen ohne weiteres mitteilt. In Einzelfällen konnte der anfordernde Arzt auf Nachfrage das ungefilterte Ergebnis erhalten.

Hürden bei der Diagnose

Folge der o.g. eigenmächtigen Bewertung durch mindestens ein Labor ist, dass Gentests, die vor einem bestimmten Datum durchgeführt wurden, positiv ausfallen, und Tests derselben Personen nach diesem Datum negativ sind. Das heißt auch, dass Betroffene, die ihre Familie nach einem positiven Befund haben testen lassen, teilweise negative Befunde von Familienmitgliedern mit ähnlichen Beschwerden erhielten, was zu großer Verwirrung geführt hat.