Weiblich, 55 Jahre alt. Morbus Fabry – A143T seit 2018 diagnostiziert
Zum Zeitpunkt meiner Diagnosestellung war die Mutation A143T noch als pathogen, also krank machend, eingestuft. Da mein Vater bereits verstorben war, konnte nur meine Mutter getestet werden. Was für mich auch absolut logisch erschien, dass ich es von ihr geerbt haben muss. Alle ihre Beschwerden haben dafürgesprochen, wie Migräne, Schlaganfall, Bluthochdruck, Fibromyalgie, Arthrose in den Gelenken….
Als das negative Testergebnis vorlag, hatte ich zunächst keine Zweifel an dem Laborergebnis. Mittlerweile weiß ich von negativen Befunden, bei dennen bestimmte Mutationen nicht mitgeteilt werden und zweifle doch stark an dem negativen Befund meiner Mutter, die leider mittlerweile auch verstorben ist. Das Verhältnis zu meinen Verwandten ist leider kein gutes.
Oft denke ich daran meine Angehörigen darüber zu informieren. Aber was habe ich zu bieten:
Einen weiteren negativer Befund und falls nicht keine Aussicht auf eine Therapie.