Im ersten Laborbefund von 2019 stand als Ergebnis „keine klinisch relevante Variante“.

Dies war der Zeitraum, in dem manche Mutationen vom Labor nicht mehr mitgeteilt wurden.

Bei einer Vorstellung bei einem Genetiker 2022 machte sie folgende Erfahrungen:

• Praxis wollte zunächst den Termin absagen, da Genetik für Morbus Fabry bereits gemacht wurde.
• Genetik wurde zunächst verweigert, nur Enzymaktivität sollte getestet werden. Wenn die Enzymaktivität normal sei, hätte sie auch kein Fabry.
• Patientin bestand auf Gentest.
• Patientin hat darum gebeten, auch über die umstrittenen Mutationen informiert zu werden. Der Arzt (kein Fabry Spezialist) hat ihr mitgeteilt, dass diese nicht krankheitsverursachend sind.

Weitere Äußerungen des Arztes:

• Frauen hätten kaum Beschwerden, da sie zwei X-Chromosomen haben und eins das andere ausgleicht.
• Symptome könnten auch eine andere Ursache haben.
• Familiär gehäuft vorkommende Symptome könnten auch zufällig sein.
• Mutationen seien so selten, daher sei es auch sehr unwahrscheinlich, dass eine gefunden wird.

Wer sich ein bisschen mit dem Thema befasst hat, wird genauso wie wir über die vielen Falschinformationen des Genetikers schockiert sein.

Ob bei dieser Untersuchung alle Varianten mitgeteilt werden?