Der Fehler im System

Seit Kindheit geht es mir nicht so gut. Schlimme Schmerzen im Körper, Schwindel und Ängste. Als Säugling mit 5 Monaten schwerer Husten und Hautausschlag. Baden und Haarewaschen war immer Horror. Erstens das zu warme Wasser und das Shampoo. Nichts schmeckte mir wirklich, ich war ein wildes Kind, was immer Bewegung brauchte.

Erstmals mit 11 Jahren schaute man bei mir nach dem Herz, da ich immer merkliche Herzrhythmusstörungen hatte. Die Untersuchung ergab, nervöser Art evtl. auch bedingt durch die Scheidung der Eltern.

Rückenschmerzen nahmen zu, dass mit 15 Jahren erstmals nach der Wirbelsäule beim Orthopäden vorgesprochen wurde. Linksseitige Skoliose und leichte Kyphose, zu spät für ein Korsett oder sonstiges laut dem Orthopäden.

Mit 16 Jahren beidseitige Sehnenscheidenentzündung. Einige allergische Reaktionen auf Essen oder sonstiges mit Schwellungen an Armen und Beinen.

Mit 18/19 Jahren niedriger Blutdruck mit Ohnmachten und anschließenden Angstzuständen. Impfreaktion auf Grippeschutzimpfung. Probleme mit dem Magen, Darm und Galle mit 22 Jahren. Eine Odyssee an Arztbesuchen. Ich sagte immer, irgendwie hängt das mit dem Essen alles zusammen, vielleicht fehlt mir irgendetwas zum Aufspalten oder Aufnahme von Nährstoffen. Ein Lächeln der Mediziner war alles.

Hatte mehrere Fisteln am Enddarm entwickelt, Analvenenthrombosen.

Mit 30 Jahren beim 1.Kind eine schwere Gestose mit Blutdruckwerten von 280/180 mit grüner Galle spucken. Nach 8 Tage intensiv überlebten wir alles und ich verlor direkt bei der Entbindung 10 kg Gewicht, soviel Wasser hatte ich im Körper inkl. Kind 2970 g. Welches 4 Wochen zu früh kam.

Das 2.Kind kam knapp 3 Jahre später auch in Spontangeburt ohne Komplikationen. Beide Kinder hatten Neugeborenengelbsucht.

Ich hatte 10 Jahre Übergewicht und wusste nicht woher. Weshalb ich dann in 3,5 Jahren 50 kg nach und nach mit Ernährung verlor. Sport mache ich schon immer, auch tägliche Gymnastik. Diese habe ich erst letztes Jahr mit 60 Jahren eingestellt, da ich es nicht mehr schaffte.

Mit 42 Jahren hatte ich eine Fundoplicatio-OP, da meine Magenklappe nicht mehr richtig schloss, sowie Gallenblasen-OP, da Stein in Taubeneigröße entfernt werden musste. Mit 47 wurde bei mir Hashimoto Thyreoiditis und Fibromyalgie festgestellt. Trotz allem änderte sich mein Problem nicht.

Mit 51 Jahren fing meine Haut an zu reagieren auf Antibiotika, erkrankte nach 4 Monaten dann an Clostriden und musste stationär ins Krankenhaus. Danach war alles wieder gut, aber meine Beschwerden nach dem Essen, was sich immer über das Hautbild zeigte, änderte sich nicht.

Hypochonder war ich in den Augen der Ärzte, wer Fibromyalgie hat, passt da ja rein. Es kamen noch viele andere Dinge dazu, die ich nicht aufzählen kann, da es sonst den Rahmen sprengt.

Durch Lauferei von einem Arzt zum anderen, fand ich selbst den Weg zum Humangenetiker. Ich dachte, dass ich an Lipodystrophie leide, was aber nicht der Fall war. Das Ergebnis dazu brauchte 4 Monate und ich hatte beruflich und gesundheitlich soviel zu tun, dass ich erst 2 Jahre später den Weg erneut zum Humangenetiker fand. Zeigte ihm meine mittlerweile abgemagerten Finger und Füße, das Gewebe insgesamt schlechter und bezog das immer wieder auf mein Essen. Nach Untersuchung und fast 6 Monaten kam dann folgendes Ergebnis im Mai 2022: Small Fiber Neuropathie, primäre Erythromelalgie mit Zöliakie.

Es besteht wegen der Arachnodaktylie ein Verdacht auf Morbus Fabry, Marfan und EDS, welches untersucht werden sollte. All die Ergebnisse und Essensumstellung lieferten mir 3 Monate Unruhe und Lauferei im ganzen Leben. Sämtliche Nahrungsmittel weg und neu einkaufen zum 3-fachen Preis und das in der Arbeitslosigkeit. War der Hammer, da auch die Küchenutensilien samt Geräten getauscht werden mussten. Spießrutenlauf von A nach B. Zum Internisten im Juli, wegen Blutwerten für Zöliakie und Alpha-Galaktosidase Wert. Wieder warten 2 Monate bis Ergebnis, das dieser Wert zu niedrig ist und Verdacht auf Fabry besteht.

Erneut 4 Wochen warten zum Termin beim Endokrinologen, da Humangenetiker in meiner Praxis ausgeschieden ist und kein Nachfolger in Sicht war.

Ende September 2022 wurde Blut entnommen für EDS und Fabry. Mit mehrmaligen Nachfragen habe ich dann im Februar 2023 erfahren, das der erste Test zu EDS negativ ist, aber mit Überweisung noch weiter nach anderen Kriterien für EDS geschaut wird. Auf Nachfrage in der Praxis in Frankfurt, sagte mir die diensthabende Ärztin, dass kein Fabry dabei sei. Ich habe mich daraufhin noch 3 mal in der Praxis gemeldet, telefonisch und per Mail, mit der Nachfrage zu Fabry. Nach einer Woche kam die Nachricht. Der zuständige Arzt ist informiert, sobald wir weiteres wissen, melden wir uns. Lachhaft, das ist mittlerweile 4 oder 5 Wochen her.

Ich habe daraufhin mir das Blut bei meiner Schmerztherapeutin für Fabry abnehmen lassen. Diese wollte den Wert schon im Oktober machen, da sie mich als Fabry-Patientin einschätzt, aber da mein Endokrinologe es angeblich damals schon machte, ließ sie davon ab. Jetzt zum Glück wird es ja über die Ärztin nachgeholt. Hoffentlich erreicht es einen noch rechtzeitig……das Ergebnis.

Das Warten macht krank. Egal was ich esse, meine Hautsymptome werden immer schlechter und das gesamte Gewebe nimmt ab. Wenn Fabry bestätigt wird, muss man dann erstmal wieder zur Uni für seltene Erkrankungen zum Termin. Kann ja auch wieder nur Monate dauern! Dann wird bestimmt. Ob man Kapseln oder Infusionen braucht, oder ob gar nichts mehr hilft. Wahnsinnsaussichten! Da es eine seltene Erkrankung ist muss das teure Medikament auch noch finanziert werden. Kosten im Jahr 200-250 Tausend Euro.

Man ist eh nur erschöpft und hat kognitive Einschränkungen, Schwindel, Wortfindungsstörungen, läuft auf Halbmast. Jeder schaut einen blöd an. Man sieht dir das nicht an, das man nicht mehr kann. Behördenkampf macht einen zusätzlich kaputt. Der ärztliche Dienst des Arbeitsamtes stellt per Befunde eine Ferndiagnose zur Arbeitsfähigkeit für 8 Stunden. Da fällt einem nichts mehr ein. Trotz mittlerweile GdB von 50 wird man gegängelt zur Stellensuche. Bewerbungen etc., da sonst kein Geld fließt, der nicht dem Arbeitsmarkt zur Verfügung steht.

Na gut, und wenn ich auf dem Zahnfleisch laufe, ich krieche. Antrag auf Reha wurde letztes Jahr abgelehnt, da ich 1,5 Jahre zuvor eine AHB nach einer Wirbelsäulen-OP beansprucht hatte. Mit viel Querelen und einen unzuverlässigen Neurologen dauert es Monate und nichts passiert.

Mit Hausarzt habe ich jetzt endlich eine Reha bewilligt bekommen für Neurologie/Orthopädie und Ernährung sind diese gut ausgestattet. Ich hätte mir gewünscht, dass das Ergebnis von Fabry da gewesen wäre, damit ich dann endlich behandelt werden kann.

Ich glaube, dass ich Fabry habe, anhand meiner Beschwerden. Ich habe ein Fachbuch über EDS wo vieles erklärt wird, auch Fabry. Es gibt viele Ähnlichkeiten bei Fabry, SFN und EDS. EDS wurde ja schon ausgeschlossen. Meine Ernährung ist nun seit 10 Monaten glutenfrei und trotzdem habe ich noch Beschwerden in der Verstoffwechslung, weshalb ich auf Fabry immer wieder komme.

Natürlich wünscht sich kein Mensch Fabry, ich wünsche es auch keinem. Aber ich wünsche mir endlich mal ein Ergebnis, damit dieses ewige Warten, Zerren und die Zwänge jeder Behörde aufhören.

Endlich wissen, was fehlt mir. Habe ich Fabry oder nicht?

Ich wünsche jedem, der das liest eine gute Gesundheit und lasst euch nicht unterkriegen.

Liebe Grüße Gabi