Patientin aus USA: Auswirkungen

Wir haben nicht die gleiche Motivation wie unsere Versorger, Ärzte oder Spezialisten.

Wir sind motiviert durch unsere täglichen Schmerzen und Leiden und dadurch, dass wir unsere Angehörigen über Jahrzehnte hinweg an der gleichen Krankheit leiden sehen, an der schon unsere Großeltern litten. Wir holen uns Hilfe bei denen von denen wir glauben, dass sie vertrauenswürdig sind, aber wir stellen fest, dass… Das medizinische System ist kaputt.

Es ist nicht kaputt, weil es keine Behandlung für unsere Krankheit gibt, oder weil es keine Pathologie für unsere Symptome gibt. Das medizinische System ist kaputt, weil es uns ablehnt. Das medizinische System als Ganzes hat uns immer wieder gesagt, dass unsere Schmerzen und unser Leiden die Mühe nicht wert sind. Der Aufwand um einen Weg zur Untersuchung, Diagnose und Behandlung für alle Patienten zu ebnen.

Zwei Jahrzehnte lang habe ich darunter gelitten, dass ich seit meiner frühen Kindheit nicht verstand, warum ich krank war, und dass ich Jahr für Jahr abgewiesen wurde. Jahr für Jahr entlassen. In meiner Krankenakte entdeckte ich einen Brief der Mayo-Klinik, in dem stand, dass bei der Untersuchung meiner Small-Fiber-Neuropathie in meinem Urin überdurchschnittlich hohe Werte von Ceramid-Trihexosid oder GB3 gefunden wurden. Die Auswertung war verloren gegangen, weil wir nicht zur Mayo Clinic zurückgekehrt waren.

Als ich in die Mayo-Klinik zurückkehrte, erhielt ich den Befund und meine Alpha-Galaktosidase war reduziert, was darauf hinwies, dass ich Morbus Fabry habe. Jetzt muss ich um eine Behandlung kämpfen, da mein Gentest keine Mutation ergeben hat.

Was mich neben den brennenden Schmerzen von Morbus Fabry nachts wach hält, ist die Frage, was passiert mit der nächsten Generation? Ich sehe es jeden Tag im Internet, die gleiche Tragödie immer und immer wieder, wenn kleine Kinder und ihre Familien um Erleichterung kämpfen. Ich habe zum einen miterlebt, wie meine Familienmitglieder leiden, oder ich habe mir die Geschichten von früheren Generationen angehört, aber ich habe auch gesehen, wie sie sich wehren.

Ich habe aufgehört zu fragen, warum meine Familie und ich leiden, sondern frage stattdessen: Warum müssen wir, Generation für Generation, um eine Behandlung kämpfen?

Übersetzung (für Originaltext siehe Englische Version)