Warum sind die Interpretationen zur Pathogenität von den Mutationen so unterschiedlich oder werden so oft geändert?

Wie kann eine Mutation, die als pathogen erkannt wurde, als likely benign eingestuft werden, obwohl gleichzeitig noch schwer kranke Patienten therapiert werden?

Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen:

•     pathogenic- pathogen (krank machend)
•     likely pathogenic- wahrscheinlich pathogen (krank machend)
•     uncertain significance- unklare Bedeutung
•     likely benign – wahrscheinlich gutartig
•     benign- gutartig

Uncertain significance heisst nicht, die Mutation ist benign oder likely benign. Warum wird hier schon die Therapie verweigert? So wie ich das verstehe, liegt es im Ermessen des Arztes. Wenn er denkt, dass genügend Hinweise auf die Erkrankung vorhanden sind, kann er eine Therapie verordnen.

Warum wird erst gewartet bis ein Organschaden entstanden ist? Dieser soll doch eigentlich verhindert werden.

Und warum werden nur wenige Symptome anerkannt? Immerhin ist es eine Multiorganerkrankung…

Manche Labore berichten nicht über likely benigne oder benigne Mutationen. So erfahren diese Patienten nie von ihrem Gendefekt.

Erst werden die Beschwerden über viele Jahre nicht ernst genommen. Dann hat man vielleicht die Ursache erfahren, erhält aber keine Therapie, weil man die falschen Beschwerden hat oder der Organschaden noch nicht groß genug ist.

Es macht mich sehr traurig, immer wieder von solchen Patientenerfahrungen zu lesen. Aber es schürt auch meine Wut, so dass ich nicht müde werde mich für die Anerkennung, der angeblich nicht krank machenden Mutationen einzusetzen.

Ihr könnt mich unterstützen, berichtet mir von den Verbesserungen seit Therapiebeginn, wenn ihr eine der diskutierten Mutationen habt, wie: p.E66Q, p.R118C, p.R118H, p.S126G, p.A143T, p.Y152H, p.F229V, p.M290I, p.D313Y, p.Q330R, p.R356Q, p.A368T, p.R112H