Zum Inhalt wechseln

Morbus Fabry – A143T und D313Y

Informationen zu Morbus Fabry und den umstrittenen Varianten D313Y, A143T, R118C u.a.

Hauptmenü

  • Startseite
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungssörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin 57 J.
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin 50 J. D313Y, .
    • Patientin 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
    • Newsfeed
  • Kontakt
  • de
    • en

Beitragsnavigation

← Zurück

MFSH Statement zu VUS (Fabry News 22/2025)

Veröffentlicht am 17. September 2025 von ML

Auf Seite 15 äußert sich Natascha von der MFSH zu Varianten von unklarer Bedeutung (VUS).

Link zu den Fabry News der MFSH

Hier ist der Artikel:

Dieser Eintrag wurde veröffentlicht in Allgemein von ML. Setze ein Lesezeichen zum Permalink.

Über ML

Patient
Alle Beiträge von ML anzeigen →

Seiteninhalt

  • Morbus Fabry aus Patientensicht
  • Was ist Morbus Fabry
    • Vererbung bei Morbus Fabry
    • Biochemische Erklärung zu Morbus Fabry
  • Umstrittene Varianten
  • Intronische Varianten
  • Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
    • Erkrankungen der Hypophyse
    • Symptome bei Kindern
    • Quellen für Symptome
  • Differential- oder Fehldiagnosen
  • Patientenschicksale
    • Somatisierungsstörung
    • Heike: Mein Körper ist überempfindlich
    • Manuela, 55 J. Wo fange ich an…
    • Patientin, 50 Jahre alt
    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
    • Patientin aus USA: Auswirkungen
    • Gabi, 60 Jahre
    • Patientin aus GB mit der Variante R118C
  • Therapie-Erfolge
    • Gaby
    • Manuela
    • Patientin, 57 Jahre alt
    • Patientin 65 Jahre, D313Y
    • Patientin mit D313Y, 50 J.
    • Patientin, 37 Jahre
    • Männlicher Patient
  • Literatur-Recherche
    • Literaturverweise und Recherchen für Interessierte
  • Labortest / Genetik
    • Familienanamnese 1
    • Familienanamnese 2
    • Erfahrungen einer Patientin beim Genetiker
  • Medienberichte/Downloads
  • Hilfreiche Adressen
  • Blog
  • Newsfeed
  • Impressum
  • Datenschutzerklärung
  • Kontakt
    • Facebook-Gruppe
  • Verfügbare Therapien
  • de
    • en
Datenschutzerklärung Stolz präsentiert von WordPress