Aus der Umfrage der MFSH für Fabry-Patienten mit den Mutationen D313Y und A143T. Die Teilnehmer wurden gebeten einige Fragen zur Verbesserung ihrer Symptome unter der Therapie zu beantworten.

– Welche Symptome haben sich genau verbessert?

Bei mir sind die neurologischen Symptome im gesamten besser, Schmerzen, Gehfähigkeit, Kälteempfindlichkeit, Schwitzen, Magen-Darm sowie Hautausschlag und Nierenfunktion.

– Wie lange nach Therapiebeginn hat es gedauert, bis sich die Symptome verbesserten?

Dauer ungefähr nach einem 3/4 Jahr habe ich geschwitzt und dann fing langsam im Laufe der Jahre eine Besserung der Haut und Schmerzsymptomatik, dann die Niere und die Magen-Darm-Funktion und zum Schluss die Kälteempfindung.

– Haben Sie die Therapie mal abgesetzt bzw. absetzen müssen?
  Falls ja, haben sich dadurch Ihre Symptome geändert?

Weil ich meine Medikamente aufgrund eines notfall-mäßigen stationären Aufenthalt meines Sohnes nicht dabeihatte, fiel die Tabletteneinnahme aus. Die Schmerzen wurden akut zunehmend wieder stärker nach 5 Tagen der Hautausschlag und die Nierenwerte Also, die Kreatinin-Ausscheidung war wieder erhöht im Blut sowie im Urin.

Die Hitzeempfindung ist weiterhin gestört in den Schüben bei Überlastung habe ich sehr leichten Ausschlag und Nierenschmerzen sowie Müdigkeit und Beinschmerzen.

Aber die Symptome die davor da waren haben verhindert das ich arbeitsfähig war. Jetzt genieße ich es zu arbeiten und lerne täglich meine Grenzen aufs Neue kennen. Insgesamt habe ich sehr viel Lebensqualität zurückgewonnen. Wichtig sind die Trainingseinheiten für die Beine die ich täglich durchführe und die Tabletteneinnahme alle 2 Tage.