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Morbus Fabry – A143T and D313Y

Informations about Fabry Disease and controversial variants D313Y, A143T, R118C a.o.

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Media reports/Downloads

  • Gesundheitsskandal um ME/CFS – Mit dem chronischen Fatigue Syndrom durch alle Raster gefallen (Frankfurter Rundschau, Feb. 2023)
  • Seltene Krankheiten: Zusammen sind es viele, trotzdem ist jeder allein (Brigitte, Februar 2022)
  • FAZ-Beilage zu seltenen Erkrankungen (Februar 2022)
  • Video: Mein langer Weg zur Diagnose (ZDF, März 2021; verfügbar bis 27.03.2026)
  • Podcast: Abenteuer Diagnose – der Medizin-Krimi-Podcast – Die Jägerin (NDR, März 2021; Verfügbar bis 23.03.2023)
  • Podcast: Fehldiagnose “psychosomatisch“ – Die spinnen doch nur! (Deutschlandfunk Kultur, August 2022)

Downloads

  • Flyer zu Morbus Fabry, Symptomen, Diagnosemöglichkeiten und Fehldiagnosen usw.

Vorträge/Konferenzen/Speeches/Conferences

  • Patientenvortrag auf der Familienkonferenz der MFSH e.V. am 18. Juni 2022
    (english version of patient speech)

Buchempfehlung

Doing Harm: The Truth About How Bad Medicine and Lazy Science Leave Women Dismissed, Misdiagnosed, and Sick
Autor: Maya Dusenbery
Sprache: Englisch
ISBN-13 ‏ : ‎ 978-0062470805

Seiteninhalt

  • Morbus Fabry from patients view
  • What is Morbus Fabry
    • Inheritance with Morbus Fabry
    • Biochemical explanations for morbus fabry
  • Discussed Variants
  • Intronic Variants
  • Possible Symptoms from Morbus Fabry
    • Symptoms in children
    • Literature for symptoms
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  • Patients destiny
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    • Heike: My body is hypersensitive
    • Manuela, 55 yr. (A143T), Where to begin…
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    • Patientin, 57 J. Fabry oder nicht?
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    • Female Patient with D313Y, 50 y.
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