Weiblich, 57 Jahre alt. Morbus Fabry – D313Y seit 2019 diagnostiziert.
Weitere Mitglieder meiner Familie haben sich testen lassen. Nicht alle haben Symptome. Mein Onkel ließ sich erst 2021 testen. Seine ersten beiden Befunde waren negativ. Erst bei der dritten Nachfrage hieß es neutrale Variante identifiziert (D313Y). Das Vorliegen eines Morbus Fabry ist somit ausgeschlossen.???
Seine Tochter war zu dem Zeitpunkt bereits positiv getestet.