Verbesserungen seit Therapiebeginn

Seit dem ca. 40. Lebensjahr bestanden zunehmende Beeinträchtigungen durch Lebensmittelunverträglichkeiten, Tachykardie, arterielle Hypertonie, Müdigkeit sowie Schmerzen im Kopfbereich, die anscheinend auf sich verhärtenden und wieder aufbrechenden Bindegewebsstrukturen v.a. unter der Kopfschwarte beruhten. Die Schmerzen im Kopfbereich gingen zunächst mit nur für mich hörbaren Knackgeräuschen in den Ohren und später auch für andere Personen hörbaren Geräuschen im Bereich der linken Schädelkalotte einher. Verhärtungen im Hals- und Gesichtsbereich schränkten die Beweglichkeit ein. Auch die Mundöffnung war eingeschränkt, so dass Sprechen erschwert und Zahnbehandlungen praktisch unmöglich wurden. Zunehmende, als sehr belastend empfundene Schluckstörungen empfinde ich als „Krämpfe der Speiseröhre“. Mein Gesamtzustand hatte sich so weit verschlechtert, dass ich das Bett nur noch zu den nötigsten Verrichtungen verlassen konnte.

Unter Migalastat-Therapie kam es zu einer raschen Besserung v.a. bezüglich der Tachykardie, Hypertonie und Abgeschlagenheit. Auch ist eine effektive Schweißbildung eingetreten, und die Nahrungsmittelunverträglichkeiten sind rückläufig. Abszesse sind nicht mehr aufgetreten.

Weiterhin ist eine zunehmend bessere Beweglichkeit der Kopf- und Gesichtsweichteile eingetreten, obwohl in diesem Bereich nach wie vor starke Schmerzen bestehen. Auch die schmerzhaften knöchernen Veränderungen der Hände sowie Kontrakturen längs der Finger-Streckersehnen im Bereich der Handflächen bestehen fort, weshalb die Wasserhähne im Haus zur leichteren Bedienbarkeit ausgetauscht werden mussten.

Als weniger beeinträchtigende Erscheinungen treten auch noch gelegentlich die seit dem Jugendalter bekannte Cutis marmorata sowie ein Raynaud-Syndrom auf.

Nichtsdestoweniger bin ich mit dem Therapieerfolg zufrieden. Trotz immer noch erhöhter Ruhebedürftigkeit, kann ich weitgehend am normalen Alltag teilnehmen. Mundöffnung und Sprechen sind wieder normal, Schluckstörungen rückläufig.

Es besteht eine deutliche Verbesserung der kognitiven Leistungen einschließlich des Gedächtnisses.