Dies ist keine medizinische Empfehlung!
Auch wir würden die Behandlung mit einer Fabry-spezifische Therapie durch Ärzte vorziehen!
Aufgrund der entstandenen Notlage durch den Therapieabbruch seitens der Fabry-Spezialisten bei einigen Fabry-Patienten mit GVUS, behandeln sich einige Patienten selbst mit D+Galaktose.
Fabrienne erklärt in ihrem Video mögliche Risiken und Nutzen einer Fabry-Behandlung mit Galaktose.
Zitierte Studien:
Ergänzung: neues Video von Fabrienne: https://youtu.be/z4aCRBLwPrY
Erfolgreiche Therapien wurden abgesetzt…
In Gießen und Hamburg wurden Patienten mit der Variante D313Y per Telefon bzw. per Mail informiert, dass sie ab sofort keine Therapie mehr erhalten. Es ist kein Fabry mehr. Die Patienten haben nach dem Ende der Behandlung auch relativ schnell gesundheitliche Probleme bekommen, eine Patientin war bereits in der Notaufnahme….
Wir kämpfen schon lange um die Anerkennung der „umstrittenen“ Varianten, aber dass jetzt erfolgreiche Therapien abgebrochen werden, ist das schlimmste was passieren konnte.
Aber wir geben nicht auf!
WICHTIG für alle, die in den letzten Jahren genetisch auf Morbus Fabry untersucht wurden!
Der Laborbefund ist möglicherweise unvollständig und es könnte sein, dass eine Variante vorliegt aber nicht berichtet wurde.
Es werden nur noch pathogene/krank machende Varianten im Befund mitgeteilt!
Die willkürliche Einstufung von Varianten als benign/ gutartig durch die Labore führt dazu, dass diese nicht mehr mitgeteilt werden. Im Befund steht lediglich:
Ein genauer Zeitpunkt für diese Vorgehensweise lässt sich nicht ermitteln, da dies einige Labore bereits vor dem Beschluss der GEKO praktiziert haben. Hier haben sich die kostenlos angebotenen Tests der Pharmaindustrie besonders negativ hervorgehoben.
Hintergrund: Die Gendiagnostikkommission hat beschlossen, dass Labore nur noch krank machende und wahrscheinlich krank machende Varianten im Befund mitteilen sollen. Varianten unklarer Signifikanz können im Befund erwähnt werden. Gutartige und wahrscheinlich gutartige Varianten sollen nicht mehr mitgeteilt werden.
Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen/Varianten:
Weitere Infos unter:
In Deutschland hat sich der Streit um die „umstrittenen“ Varianten von Morbus Fabry (einer Multiorganerkrankung) weiter zugespitzt. Erneut wurde einigen Patienten die Therapie entzogen. Sie waren über viele Jahre in Behandlung und spürten eine deutliche Verbesserunge ihrer Symptome. Im Vordergrund stehen dabei vernichtende Schmerzen, die mit einer üblichen Schmerztherapie nicht in den Griff zu bekommen sind. Auch bei Kindern wurde die Behandlung eingestellt, obwohl sie deutlich davon profitiert haben. Ein Kind wurde bereits seit dem 4 Lebensjahr und über einen Zeitraum von 7 Jahren behandelt. Ein anderes Kind steht jetzt kurz vor dem Abitur. Auch Patienten deren Gendefekt bei einem Schlaganfall diagnostiziert wurde sind betroffen.
Bei den ersten Patienten, deren Behandlung eingestellt wurde, zeigt sich bereits eine Verschlimmerung der Symptome. Diese sind nun verzweifelt, weil sie erlebt haben, dass die Therapie ihre Symptome deutlich verbessert hat und weil sie nun keine Möglichkeit sehen weiterhin eine Therapie zu erhalten. Eltern stehen vor der unlösbaren Aufgabe ihren Kindern zu erklären, warum sie keine Therapie mehr erhalten.
Viele von den Betroffenen können sich ein Leben ohne die Therapie nicht mehr vorstellen und sprechen dies deutlich aus. Manche sind bereits einer Sterbehilfe-Organisation beigetreten.
Patienten, die noch therapiert werden, leben mit der ständigen Angst, dass auch ihre Therapie beendet wird und müssen hilflos mit ansehen, wie die anderen von der Therapie genommen werden oder erst gar keine mehr erhalten.
Dass diese „umstrittenen“ Varianten nicht krank machen, wird immer wieder von diversen Wissenschaftlern behauptet, auch von einem Placebo-Effekt ist die Rede. Es gibt aber auch andere Wissenschaftler, die eine krankmachende Wirkung der Varianten nachgewiesen haben. Weil die Experten nicht einig sind, wird die Diskussion nun auf dem Rücken der Patienten ausgetragen.
Dass die Therapie hilft steht außer Frage, die Medikamente wirken gezielt nur auf Fabry, es ist keine zufällige Wirkung bei anderen Erkrankungen bekannt.
Die Behauptung, dass diese „umstrittenen“ GLA-Gen-Varianten kein Fabry verursachen ist einfach falsch! Unsere Angaben können wir dagegen alle belegen.
Wir haben eine Seite zur Hypophyse ergänzt
Häufige Fehldiagnosen führen dazu, daß eine Fabry-Diagnose im Durchschnitt über 15 Jahre braucht. Viele Patienten werden nie richtig diagnostiziert. Vielen davon könnte aber ursächlich geholfen werden. Alle bekannten Fehldiagnosen haben wir hier aufgeführt.
Den Artikel findest du unter Labortest /Genetik
Erschreckend, wie wenig über Morbus Fabry bekannt ist, obwohl es schon seit mehr als 20 Jahren eine Therapie gibt.
Viele Falschinformationen sind nach wie vor verbreitet:
Angefangen bei der Anzahl der Betroffenen: Angegeben wird Häufigkeit mit 1 von 40. 000. Dabei gibt es Mutationen, die wesentlich häufiger in der Bevölkerung zu finden sind. Beispiel die Variante p.D313Y. Bei dieser geht man davon aus, dass 1 von 200 Menschen betroffen ist.
Männer seien häufiger betroffen.
Frauen seien nur Überträger und würden selbst nicht erkranken.
Das gesunde X bei Frauen könne das kranke ausgleichen.
Die sogenannten Biomarker, wie Messung der α-Galaktosidase-A-Aktivität und Bestimmung des Lyso-Gb3-Spiegels können leider keine eindeutigen Ergebnisse liefern. da unabhängig vom Geschlecht, trotz normaler Werte ein Gendefekt vorhanden sein kann.
Den ersten von Dr. William Anderson im Jahr 1898 beschriebenen Patienten, konnte man anhand des Familienstammbaums über ein Jahrhundert zurückverfolgen. Er hatte die Variante A143T.
Einer seiner Nachkommen war einer der ersten Männer, die mit der Enzymersatztherapie behandelt wurden.
Ebenso der jüngste Paient, der im Vereinigten Königreich im Alter von 3 Jahren mit der Therapie begann hatte die Variante A143T.
Quelle:
Three Significant Milestones and a Review of the A143T Mutation Within one Family with Anderson Fabry Disease
P. Rohman, Uma Ramaswami, A. Mehta, D.A. Hughes
Royal Free Hospital, Lysosomal Storage Disorders Unit, Pond
St, London, NW3 2QG
52.ERA-EDTA Kongress in London (The European Renal Association and European Dialysis and Transplant Association congress)
https://www.karger.com/Article/Pdf/431051 (Seite 91)
Angeblich machen intronische Mutationen nichts.
Wir haben aber mehrere Betroffene kennengelernt, die zum Teil die gleichen Symptome haben, wie wir und viele andere Fabrys, aber trotzdem keine Therapie erhalten. Einige haben sogar erniedrigte Alpha-Galaktosidase-Werte.
Einen Beitrag dazu findet ihr als Untermenü “Intronische Mutationen“ bei den Umstrittenen Mutationen.
Es gibt zwei neue Patientenberichte.
Neu in unserer Mediathek:
Warum sind die Interpretationen zur Pathogenität von den Mutationen so unterschiedlich oder werden so oft geändert?
Wie kann eine Mutation, die als pathogen erkannt wurde, als likely benign eingestuft werden, obwohl gleichzeitig noch schwer kranke Patienten therapiert werden?
Es gibt fünf Einstufungen hinsichtlich der Pathogenität von Mutationen:
Uncertain significance heisst nicht, die Mutation ist benign oder likely benign. Warum wird hier schon die Therapie verweigert? So wie ich das verstehe, liegt es im Ermessen des Arztes. Wenn er denkt, dass genügend Hinweise auf die Erkrankung vorhanden sind, kann er eine Therapie verordnen.
Warum wird erst gewartet bis ein Organschaden entstanden ist? Dieser soll doch eigentlich verhindert werden.
Und warum werden nur wenige Symptome anerkannt? Immerhin ist es eine Multiorganerkrankung…
Manche Labore berichten nicht über likely benigne oder benigne Mutationen. So erfahren diese Patienten nie von ihrem Gendefekt.
Erst werden die Beschwerden über viele Jahre nicht ernst genommen. Dann hat man vielleicht die Ursache erfahren, erhält aber keine Therapie, weil man die falschen Beschwerden hat oder der Organschaden noch nicht groß genug ist.
Es macht mich sehr traurig, immer wieder von solchen Patientenerfahrungen zu lesen. Aber es schürt auch meine Wut, so dass ich nicht müde werde mich für die Anerkennung, der angeblich nicht krank machenden Mutationen einzusetzen.
Ihr könnt mich unterstützen, berichtet mir von den Verbesserungen seit Therapiebeginn, wenn ihr eine der diskutierten Mutationen habt, wie: p.E66Q, p.R118C, p.R118H, p.S126G, p.A143T, p.Y152H, p.F229V, p.M290I, p.D313Y, p.Q330R, p.R356Q, p.A368T, p.R112H